Pārlekt uz galveno saturu

Neirofibromatoze

Neirofibromatoze (NF) ir saslimšanu grupa, kurai raksturīga veidojumu (t.sk. audzēju) augšana uz nervu šūnām. Šie veidojumi var attīstīties jebkurā nervu sistēmas daļā - galvas un muguras smadzenēs, dažādos organisma nervos.

Attēls
retas-slimibas
Izveidots: 26. janvāris, 2023. gads
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads

Neirofibromatoze (NF) ir saslimšanu grupa, kurai raksturīga veidojumu (t.sk. audzēju) augšana uz nervu šūnām. Šie veidojumi var attīstīties jebkurā nervu sistēmas daļā - galvas un muguras smadzenēs, dažādos organisma nervos.

Izšķir 3 neirofibromatozes veidus - 1. tipa neirofirbomatoze (NF1), 2. tipa neirofibromatoze (NF2) un švannomatoze. NF1 tipiski tiek atklāta jau bērnībā, tikmēr NF2 un švannomatozi diagnosticē vēlāk jau pieaugušā vecumā.  Veidojumi, kas attīstās saistībā ar NF lielākoties ir labdabīgi, tikai atsevišķos  gadījumos veidojas ļaundabīgi audzēji, kas ir aptuveni 20% gadījumu.

NF ir ģenētiska saslimšana, kuru izraisa gēnu mutācijas. NF var tikt pārmantota no kāda no vecākiem vai arī tā var būt pilnīgi no jauna radusies mutācija. Katru NF tipu izraisa atšķirīgu gēnu mutācijas. NF1 gēns ir lokalizēts 17 hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par proteīna - neirofibromīna veidošanos. Mutācijas gēnā izraisa nekontrolētu šī proteīna veidošanos. NF2 gēns atrodas 22. hromosomā, un tas ir atbildīgs par proteīna merlīna (tā sauktā švannimīna) veidošanos. Šis proteīns nomāc audzēju veidošanos. Merlīna veidošanās samazināšanās gadījumā šūnas sāk nekontrolēti augt. Švannomatozes gadījumā ir zināmi 2 gēni, kuros ir konstatētas mutācijas - SMARCB1 un LZTR1. Abi gēni nomāc audzēju veidošanos.

NF1 komplikācijas:

  • neiroloģiski traucējumi (biežāk mācīšanās un kognitīvie (domāšanas) traucējumi, retāk, epilepsija un šķidruma uzkrāšanās smadzenēs);
  • muskuloskeletālās sistēmas attīstības traucējumi - nepareiza kaulu attīstība, skolioze, samazināts kaulu blīvums (osteoporoze);
  • redzes traucējumi - kas rodas audzējam attīstoties redzes ceļos (optiskās gliomas);
  • saasinājumi hormonālo izmaiņu laikā - pubertātes un grūtniecības laikā var būt novērojama neirofibromu skaita pieaugums. Lielākajai daļai sieviešu ar NF1 ir veselīgi noritošas grūtniecības, bet nepieciešama īpaša uzraudzība no ārstējošā dzemdību speciālista;
  • kardiovaskulārie traucējumi - cilvēkiem ar NF1 ir palielināts risks paaugstinātam asinsspiedienam un asinsvadu anomālijām;
  • elpošanas traucējumi - reti sastopama komplikācija, neirofibromām radot spiedienu kādā no elpceļu līmeņiem;
  • ļaundabīgi audzēji - aptuveni 3 - 5% cilvēku ar NF1 attīstās ļaundabīgi audzēji, kas galvenokārt veidojas no ādas un pleksiformajām neirofibromām, retāk tie var būt krūts vēzis, leikēmija, kolorektālais vēzis, smadzeņu audzēji un dažādu veidu mīksto audu ļaundabīgi audzēji. Sievietēm ar NF1 tiek rekomendēts veikt krūts vēža skrīningu agrākā vecumā nekā vispārējai populācijai;
  • labdabīgi virsnieru audzēji - to attīstība parasti rada hormonus, kas paaugstina asinsspiedienu, šo audzēju ārstēšana parasti ir ķirurģiska.

NF2 komplikācijas:

  • daļējs vai pilnīgs dzirdes zudums;
  • sejas nerva bojājums;
  • redzes traucējumi;
  • nelieli, labdabīgi ādas audzēji (ādas švannomas);
  • ekstremitāšu vājums vai jušanas traucējumi;
  • vairāki labdabīgi galvas smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēji (meningiomas) - to ārstēšana parasti ir ķirurģiska.

Švannomatozes komplikācijas:

  • biežākā komplikācija ir sāpju sindroms, kam nepieciešama ķirurģiska ārstēšana vai atrašanās algologa uzraudzībā.

Cēloņi

Galvenais riska faktors NF attīstībai ir šīs saslimšanas esamība ģimenes anamnēzē. Aptuveni pusei cilvēku ar NF1 vai NF2 tā ir pārmantota no vecāka, kuram arī ir šī saslimšana. Ja ģimenes anamnēzē nav zināmu gadījumu, tā visticamāk ir jauna gēna mutācija. NF1 un NF2 tiek pārmantota autosomāli dominantā ceļā, kas nozīmē, ka pastāv 50% iespējamība nodot šo gēnu pēcnācējiem. Švannomatozes pārmantošanas īpatnības ir mazāk zināmas. Šobrīd pastāv uzskats, ka iespējamība to pārmantot no skartā cilvēka ir aptuveni 15%.

Izmeklējumu apraksts

Diagnostika:

  • Rūpīga anamnēzes un ģimenes anamnēzes ievākšana, fizikālā izmeklēšana
  • NF1 diagnostikai liela nozīme ir ādas izmaiņu konstatēšana - “kafija ar pienu” krāsas plankumi uz ādas, vasaras raibumi padusēs un iegurņa zonā.
  • Papildus izmeklējumi - redzes pārbaude, meklējot raksturīgās pazīmes acs varavīksnenē (Liša mezgliņi) , dzirdes un līdzsvara pārbaude, radioloģiskie izmeklējumi (rentgenograma, datortomogrāfija vai magnētiskā rezonanse), ģenētiskā izmeklēšana (to iespējams veikt grūtniecības laikā, pirms bērns ir piedzimis).
  • NF1 diagnozes noteikšanai nepieciešama vairāku pazīmju apstiprināšana vienlaicīgi - ja bērnam ir tikai viena no pazīmēm, tiek veikta rūpīga novērošana, citu pazīmju savlaicīgai pamanīšanai. Parasti NF1 tiek diagnosticēta līdz 4 gadu vecumam.

Novērošana:

NF1 gadījumā ieteicams veikt rūpīgu novērošanu un izmeklējumu veikšanu katru gadu atbilstoši pacienta vecumam arī gadījumos, kad izteikti simptomi nav klāt esoši. Novērošanā veicamie izmeklējumi parasti iekļauj:

  • novērot un dokumentēt esošo vai jaunu ādas izmaiņu parādīšanos;
  • asinsspiediena kontroli;
  • bērna augšanas un attīstības novērošanu - garums, svars, galvas apkārtmērs - atbilstoši augšanas tabulām pacientiem ar NF1;
  • agrīnas pubertātes pazīmiju vērošana;
  • muskuloskeletālās sistēmas attīstības un izmaiņu vērošana;
  • mācīšanās spēju novērtēšana;
  • padziļināta redzes pārbaude, izmeklējot redzes funkcionalitāti un acs struktūru anomālijas vai izmaiņas laika gaitā.

 

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Ārstēšanas iespējas ietver četras pieejas vai dažādu šo pieeju kombināciju, atkarībā no katra individuālā gadījuma - novērošana, ķirurģiska ārstēšana, ķīmijterapijas vai staru terapijas pielietošana.

  • Novērošana - kad saslimšana nerada izteiktus simptomus vai orgānu sistēmu traucējumus.
  • Ķirurģiska ārstēšana - audzējiem, kas rada pietiekami lielu masas efektu uz blakus esošajiem audiem vai bojā orgānus, tiek veikta ķirurģiska audzēja audu izņemšana.
  • Robotizētās radioķirurģijas metodes - biežāk izmantotas pacientiem ar NF2, akustiskajām neiromām, tām apdraudot pacienta dzirdi.
  • Ļaundabīgu audzēju gadījumā biežāk tiek pielietota ķirurģiska ārstēšana, ķīmijterapija vai staru terapija, atbilstoši valstī esošajām vadlīnijām un piemērojot katra pacienta stāvoklim.

Svarīgākais faktors labvēlīga iznākuma gadījumā ir agrīna diagnozes noteikšana, rūpīga novērošana un laicīga ārstēšanas uzsākšana.

Informatīvie materiāli

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze?

1. tipa neirofibromatoze (NF1) ir ģenētiska saslimšana, Tā izraisa labdabīgu audzēju veidošanos ādā, zem ādas un pa nervu gaitu.

Padomi vecākiem, aprūpējot bērnu ar neirofibromatozi

2022. gada nogalē notika izglītojošs pasākums Neirofibromatoze - viena saslimšana, dažādas sejas. Izaicinājumi ikdienas praksē, kurā Bērnu slimnīcas speciālisti dalījās ar noderīgu informāciju un padomiem par neirofibromatozes pacientu attīstību un aprūpi.

Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti

No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.

Saistītas tēmas

Retās slimības

Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.