22q11.2 delēcijas sindroms (Di Džorža sindroms)

22qDS ir ģenētiska slimība, kuru diagnosticē aptuveni vienam no 4000 jaudzimušajiem.

Izveidots: 3. janvāris, 2024. gads

Atjaunots: 15. februāris, 2024. gads

Drukāt

Kas ir 22q11.2 delēcijas sindroms (22qDS)?

22qDS ir ģenētiska slimība, kas var ietekmēt jebkuru orgānu sistēmu un izraisīt dažādus veselības traucējumus - ēšanas grūtības, iedzimtu sirdskaiti, aukslēju šķeltni, mācīšanās grūtības, runas, dzirdes, imūnās un hormonālās sistēmas traucējumus.

Katram 22qDS pacientam ir savas unikālās vajadzības, tāpēc aprūpē un uzraudzībā nepieciešama dažādu speciālistu iesaiste.

Agrāk dažādas 22qDS simptomu kombinācijas apzīmēja ar dažādiem nosaukumiem – Di Džordža sindroms, velokardiofaciālais sindroms u.c. Šobrīd visus šo nosaukumus apvieno 22q11.2 delēcijas sindroms, ko sauc arī par 22qDS vai saīsināti par 22q.

Kas izraisa 22qDS?

22qDS veidojas, ja trūkst neliela DNS daļa no 22. hromosomas. Trūkstošajā DNS daļā ir vairāki gēni, kas ietekmē orgānu sistēmu attīstību.

Visbiežāk 22qDS rodas spontāni (bez noteikta iemesla) agrīnā grūtniecības laikā. Retos gadījumos tas ir mantots no kāda no vecākiem.

Ar šo sindromu piedzimst aptuveni 1 no katriem 4000 dzīvi dzimušajiem. Slimību diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.

Simptomu apraksts

Katram pacientam veselības traucējumi un to smagums ir atšķirīgs. Dažos gadījumos var būt viens vai divi simptomi, bet citiem to būs vairāk.

Visbiežākie simptomi:

Iedzimta sirdskaite (Fallo tetrāde, pārtraukts aortas loks, kambaru starpsienas defekts). Atkarībā no sirdskaites smaguma medicīniskā aprūpe var būt ļoti dažāda un optimālo terapijas taktiku nosaka bērna kardiologs. Smaga sirdskaite ir biežākais nāves iemesls bērniem ar šo sindromu. Pārtrauktu aortas loku šī sindroma gadījumā sastop aptuveni 13% gadījumu, kambaru starpsienas defektu 14% gadījumu.
Aizkavēta attīstība (piemēram, runāšana, staigāšana).
Ēšanas un rīšanas traucējumi. Tie var izpausties kā klepošana, aizrīšanās, atgrūšana, vemšana vai slikta svara dinamika un grūtības ar biezākas pārtikas norīšanu. Zīdaiņu vecumā var būt nepieciešama barošana caur zondi.
Velofaringeāla disfunkcija. Tā rodas tāpēc, ka aukslēju mīkstā daļa nenoslēdz rīkles sieniņas rīšanas laikā un rezultātā starp rīkles mugurējo sienu un aukslējām paliek sprauga, kas savieno rīkli ar aizdeguni. Tas izpaužas ar ēdiena atgrūšanu caur degunu, aizrīšanos. Tā kā aukslējas ir iesaistītas arī skaņu veidošanā, šī disfunkcija izpaužas arī ar nazālu balsi un izrunas traucējumiem. Velofaringeālā nepietiekamība var būt saistīta ar cieto vai mīksto aukslēju šķeltni, bet var būt arī bērniem ar neizmainītu aukslēju anatomiju.
Aukslēju šķeltne.
Obstruktīva miega apnoja, kas ir elpošanas traucējumi miega laikā.
Imūnās sistēmas traucējumi. To pamatā ir samazināts vai neattīstījies aizkrūtes dziedzeris (tīmuss). Imūndeficīts šī sindroma gadījumā parasti nav smags, tomēr vīrusu infekcijas ir biežākas un norit ilgāk nekā citiem. Salīdzinoši biežāk nekā vispārējā populācijā pacientiem attīstās autoimūnas slimības (bronhiālā astma, juvenīlais reimatoīdais artrīts, idiopātiska trombocitopēniskā purpura, hipertireoze, hipotireoze, vitiligo, autoimūna neitropēnija).
Zems kalcija līmenis. Tas attīstās epitēlijķermenīšu funkcijas traucējumu rezultātā. Zems kalcija līmenis sastopams 50% pacientu. Tas jaundzimušo vecumā var izpausties ar miegainību un krampjiem. Vēlākā vecumā tas var izpausties ar kaulu trauslumu.
Dzirdes traucējumi. Pacientiem bieži ir hroniski vidusauss iekaisumi, kas var izraisīt dzirdes traucējumus un vājdzirdību.
Neparasta acu, ausu, deguna, mutes un žokļa forma vai novietojums.
Mugurkaula deformācija (skolioze), greizās pēdas.
Nieru attīstības anomālijas.
Krampji, epilepsija.
Lēna augšana.
Autiska spektra traucējumi.
Garīgās veselības traucējumi.
Mācīšanās grūtības.
Redzes traucējumi.
Problēmas ar zobu veselību – aizkavēta zobu šķilšanās, zobu kariess, samazināts siekalu daudzums, emaljas defekti, sakodiena izmaiņas.

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Lielā daļā gadījumu drīz pēc dzimšanas var būt nepieciešama operācija, lai ārstētu iedzimtu sirdskaiti. Visiem bērniem ar 22qDS jābūt regulārā multidisciplināras komandas uzraudzībā, kurā var būt iesaistīti ārsti, kas specializējas:

Sirdskaitēs (kardiologi)
Aukslēju un lūpu šķeltnēs (mutes, sejas un žokļu ķirurgi)
Smadzeņu un nervu sistēmas traucējumos (neirologi un neiroķirurgi)
Ausu, deguna, rīkles un dzirdes traucējumos (otorinolaringologi)
Redzes traucējumos (oftalmologi)
Hormonu līdzsvarā (endokrinologi)
Infekcijās (imunologi)
Nieru darbības traucējumos (nefrologi, urologi)
Garīgajā veselībā (psihologi un psihiatri)
Kaulu veselībā (ortopēdi, ķirurgi)
Valodas attīstībā (audiologopēdi)x

2023. gada 11. novembrī norisinājās tiešsaistes konference "Di Džordža jeb 22q11.2 delēcijas sindroma izpausmes", kurā Bērnu slimnīcas speciālisti dalījās ar noderīgu informāciju un padomiem par pacientu aprūpi no ģenētikas, pediatrijas, kardioloģijas, neiroloģijas, psihiatrijas, imunoloģijas, endokrinoloģijas, otorinolaringoloģijas un mutes, sejas, žokļu ķirurģijas skatupunkta.