Bullozā epidermolīze (BE)
Iedzimta bulloza epidermolīze (BE) ir slimība, kas raksturojas ar ļoti trauslu ādu.
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Slimību izraisa ģenētiska mutācija, taču, tā kā iespējami vairāki mutāciju varianti, slimībai var būt dažādas smaguma pakāpes. Pat pie pavisam niecīgām vai maznozīmīgām traumām pacientiem ādā un gļotādā veidojas bullas jeb pūšļi. Nereti bullas un tām sekojošās erozijas var veidoties arī spontāni, ko var pastiprināt svīšana un silts klimats.
Slimība nav lipīga. To nav iespējams izārstēt, bet ar pareizu ādas kopšanu ikdienā var būtiski uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Visā pasaulē BE diagnosticēta apmēram 500 000 cilvēku.
Dažādi bullozā epidermolīzes tipi
Šobrīd ir zināmi aptuveni 30 dažādi slimības apakštipi, kurus var izraisīt vairāk nekā 16 dažādu gēnu mutācijas. Šie 30 apakštipi tiek klasificēti zem viena no 5 galvenajiem tipiem atkarībā no tā, kurā no ādas slāņiem ir „bojātā” olbaltumviela jeb proteīns.
- BE simplex: Visbiežāk sastopamais tips. Viegla līdz vidēji smaga forma. „Bojātais” proteīns atrodas virsējā ādas slānī jeb epidermā.
- Junctional BE: Reta, vidēja līdz smaga BE forma. Trūkstošais proteīns un trauslums rodas struktūrā, kas satur kopā epidermas un dermas slāņus – bazālā membrānā.
- Distrofiskā BE: Var būt viegla vai smaga. Trūkstošais proteīns un trauslums rodas zem bazālās membrānas virspusējā dermas slānī.
- Kindlera BE: Formas nosaukums nāk no „bojātā” proteīna nosaukuma kindlin-1. Kindlera BE ir ļoti reta forma, un āda var būt trausla vairākos tās līmeņos.
- Iegūtā BE: Klasificēta kā autoimūna saslimšana, kas nozīmē, ka organisma imūnā sistēma uzbrūk veselajiem audiem. Vēl joprojām nav īsti zināmi konkrēti slimības iemesli, turklāt tā ir ļoti, ļoti reta.
Simptomu apraksts
Atkarībā no slimības tipa un smaguma var būt dažādi simptomi:
- Visvieglākais pieskāriens var izraisīt sāpīgu ādas plīsumu un pūšļu veidošanos, kas ilgstoši nedzīst;
- Pārplīsušu bullu jeb pūšļu dzīšana var izraisīt stipras sāpes, niezi, rētošanos;
- Vieglu BE formu gadījumā bullas pārsvarā rodas uz plaukstām un pēdām, izraisot problēmas ar pārvietošanos un apgrūtinot citas ikdienas aktivitātes;
- Smagākos gadījumos plašas bullas padara ādu uzņēmīgu pret infekcijām, un var notikt plaša ādas rētošanās;
- Vissmagākajos gadījumos bullas jeb pūšļi var klāt visu ķermeni un pat iekšējos orgānus. Nereti tas palielina risku attīstīties ļaundabīgam ādas audzējam – strauji recidivējošam ādas plakanšūnu vēzim;
- BE pacientu dzīves kvalitāti dažādos tās aspektos īpaši ietekmē sūdzības par neciešamu niezi un sāpēm, pat pirms bullu parādīšanās.
Cēloņi
Slimību izraisa mutācija („kļūda”, „bojājums”) gēnā. Mūsu gēni ir veidoti no DNS, kas satur „instrukcijas” par dažādu olbaltumvielu veidošanu organismā, tajā skaitā par speciālām olbaltumvielām, kas spēj saturēt kopā visus ādas slāņus.
Gēnu mutācija nozīmē, ka ir izmainīts konkrēts gēns un „bojājumi” ir nemainīgi. Šādas gēnu mutācijas izraisa ģenētiskas saslimšanas, piemēram, bullozo epidermolīzi. BE gadījumā gēnu mutācijas nosaka nepareizas olbaltumvielas sintēze vai arī šīs olbaltumvielas trūkums, kas noved pie ļoti trauslas ādas veidošanās.
Katrai personai ar BE gēnu pārī ir divas izmainītu gēnu kopijas (tās tiek iegūtas pa vienai no katra vecāka). Atkarībā no tā, vai ir „bojāts” viens vai abi gēnu pāri, slimībai ir dominantā vai recesīvā forma.
Ko nozīmē dominanta vai recesīva slimības pārmantošana? BE var būt pārmantota pēc dominantā tipa, ja ir tikai viena „bojāta” gēna kopija no viena vecāka, vai recesīvā tipa, kad abiem gēniem vienā pārī jābūt „bojātiem” – šajā gadījumā „bojātie” gēni katrs nāk no sava vecāka. Dominantā tipa gadījumā parasti viens no vecākiem ir šī gēna nēsātājs un pats slimo ar BE, tāpēc ir 50% iespējamība, ka slimību nodos saviem bērniem. Dominantā tipa BE parasti noris vieglāk nekā recesīvā tipa saslimšana.
Recesīva BE tipa gadījumā mutētie gēni ir pārmantoti pa vienam no katra vecāka. Iespēja, ka bērnam attīstīsies BE, ir 25%. Šāda mazuļa, kas cieš no recesīvā BE slimības tipa, piedzimšana parasti ir negaidīta, jo abi vecāki var būt gēna nēsātāji bez slimības simptomiem. Recesīvā BE parasti norit ar smagāku slimības gaitu.
BE var rasties arī spontānas mutācijas rezultātā, proti, neviens no vecākiem nav „bojātā” gēna nēsātājs, bet gēna spontāna mutācija var notikt spermatozoīdā vai olšūnā pirms apaugļošanās. Ļoti reti smaga BE forma var attīstīties iegūtas autoimūnas saslimšanas rezultātā, kad organisms izveido antivielas, kas pašas „uzbrūk” organisma olbaltumvielām.
Izmeklējumu apraksts
Slimības pierādīšana balstās uz ģenētisko analīzi – „bojātā” gēna un trūkstošā proteīna noteikšanu. Tādā veidā arī nosaka slimības tipu. Parasti šim nolūkam analizē asins paraugu. Sākotnēji var veikt ādas parauga histoloģisko analīzi, bet diagnozes precizēšanai ar to ir par maz. Diagnozes noteikšanai palīdz antigēnu kartēšana ar imūnfluorescenci, kā arī transmisijas elektronmikroskopija.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Specifiska ārstēšana pagaidām nav zināma. Šobrīd ārstēšana un ādas kopšana ir vērsta uz simptomu atvieglošanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu. Šobrīd pasaulē norit atsevišķi klīniskie pētījumi par inovācijām BE pacientu ādas bojājumu ārstēšanā – fibroblastu terapija, mezenhimālo cilmes šūnu terapija recesīvai formai, gēnu terapija ex vivo junctional formai un in vivo gēnu terapija recesīvai formai, intradermāla vai intravenoza rekombinantā kolagēna VII gēnu terapija. Diemžēl pētījumi par gļotādu bojājumiem vēl neuzrāda pozitīvus rezultātus.
Profilakse
Vispārīgi padomi BE pacientu ikdienas aprūpei
Pūšļu profilakse
Bullu veidošanos var mazināt vēsa vides temperatūra un arī pietiekama ādas mitrināšana. Mīksta aitas vilna ir piemērota virsma sēdēšanai, zīdaiņu autokrēsliņu, bērnu ratiņu izklāšanai. Apģērba materiālam jābūt mīkstam un pēc iespējas vienkāršākam (bez vīlēm un abrazīviem elementiem). Jaundzimušos un zīdaiņus nedrīkst celt aiz padusēm, bet drīkst celt, vienu roku liekot zem dibena un ar otru roku balstot kaklu un galvu.
Ādas brūču kopšana
Ieteicams lietot vairāku slāņu bandāžas (saites) vai sterilu nepielīpošu materiālu. Atkarībā no ādas stāvokļa, brūču stadijas un smaguma pārsēji jāmaina reizi dienā vai katru otro dienu. Bullas nepieciešams pārdurt, vislabāk sterilos apstākļos, lai mazinātu infekcijas risku un plašu eroziju veidošanos. Pārsienamo materiālu lietošana nodrošina pietiekamu ādas mitrumu, samazina traumatizācijas risku, mazina sāpes, veicina brūču dzīšanu.
Citas procedūras
- Operācijas laikā pacientam jāguļ uz ļoti mīkstas virsmas, piemēram, aitas vilnas. Pēc operācijas guloša pacienta pārcelšana, pozīcijas maiņa jāveic kopā ar aitas vilnas virsmu (vai citu mīkstu virsmu), nevis pārceļot tikai pašu pacientu (jāmazina berzes iespējamība).
- Sejas maskām, endotraheālām caurulītēm, nazālajām kanilēm pirms kontakta ar pacientu jābūt ieziestām ar lubrikantu. Ierīču kontaktvirsmas jānotin ar vairākslāņu marles saiti, kas piesūcināta ar vazelīnu.
- Pēc venozā katetra ievietošanas, pacientam starp ādu un katetru jāievieto marles sloksne, kas piesūcināta ar vazelīnu. Pēc tam katetrs rūpīgi, bet ne stingri jāpietin pie ekstremitātes ar elastīgu pārsēju.
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Susanne M. Kramer EB-CLINET Online Seminar - Oral Health Care and EB
Fine J D,et.al. Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification J Am Acad Dermatol 2014;70:1103-26.
Susanne M.Kramer, et.al. Oral Health Care for Patients with Epidermolysis Bullosa – Best Clinical Practice Guideliness. International Journal of Paediatric Dentistry, 2012
Louise K Furukawa, MD Elliot Krane, M.D. Guidelines for the Anesthetic Management of Epidermolysis Bullosa (EB) 2002.
Lorraine Spaulding, Anna L. Bruckner. Basic Care Tips for Epidermolysis Bullosa (EB): A Parent’s Guide. Anna L. Bruckner, M.D.