Citrulinēmija, I tips
Citrulinēmijas I tips ir viens no aminoskābju traucējumu veidiem.
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Cilvēkiem ar šo slimību ir problēmas izvadīt amonjaku no organisma. Amonjaks ir kaitīga viela, kas rodas, sadalot organismā olbaltumvielas.
Aminoskābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā. Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem aminoskābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
Augsts amonjaka līmenis (hiperamonēmija) izraisa smagus smadzeņu bojājumus.
Slimības simptomi un vecums, kurā tie sākas, ir atšķirīgi. Visbiežāk sastopamā jeb klasiskā forma sākas līdz 1 gada vecumam. Retākas, bet vieglākas slimības formas sākas vēlāk. Dažos gadījumos sievietēm ar citrulinēmiju simptomi sākas tikai grūtniecības laikā vai pēc tās.
Klasiskā citrulinēmija
Jaundzimušie sākotnēji izskatās veseli, bet dažu dienu laikā attīstās smaga hiperamonēmija, kas izpaužas ar letarģiju, miegainību, atteikšanos no ēšanas, vemšanu. Ja to neārstē, attīstās muskuļu vājums, samazināts vai palielināts muskuļu tonuss, elpošanas un termoregulācijas traucējumi, krampji, smadzeņu tūska un koma. Citi simptomi ietver augšanas aizturi, palielinātas aknas, mācīšanās traucējumus vai garīgās attīstības aizturi. Šai slimības formai raksturīgs augsts mirstības risks, ja neuzsāk agrīnu ārstēšanu.
Klīniski vieglākas slimības formas
Vieglāku slimības formu gadījumā simptomi sākas pirmā dzīves gada laikā vai vēlāk bērnībā un izpaužas kā augšanas aizture, sausi, trausli mati, hiperaktivitāte, uzvedības traucējumi, mācīšanās vai intelektuālās attīstības traucējumi, spasticitāte, insults, augsta amonjaka līmeņa epizodes, aknu mazspēja. Raksturīga izvairīšanās no gaļas un citiem pārtikas produktiem ar augstu olbaltumvielu saturu.
Epizodes ar paaugstinātu amonjaka līmeni notiek reti un parasti pēc ilgstošas neēšanas, akūtas saslimšanas laikā vai pēc maltītēm ar augstu olbaltumvielu saturu. Raksturīgie simptomi – samazināta apetīte, stipras galvassāpes, vemšana, izteikta miegainība vai enerģijas trūkums, neskaidra runa, koordinācijas un līdzsvara traucējumi. Ja neuzsāk ārstēšanu, attīstās elpošanas traucējumi, smadzeņu tūska, krampji un koma.
Retos gadījumos citrulinēmijas simptomi parādās grūtniecības laikā vai pēc tās. Šajos gadījumos sievietēm raksturīga vemšana, letarģija, krampji, apjukums, halucinācijas, uzvedības traucējumi (piemēram, mānija, psihoze) un reizēm pat smadzeņu tūska.
Dažos gadījumos pacientiem ar citrulinēmiju nekad nav bijuši simptomi, un diagnoze noteikta tikai pēc tam, kad slimība diagnosticēta brālim vai māsai.
Cēloņi
Olbaltumvielas no uztura gremošanas procesa laikā tiek sadalītas aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju. Šī procesa rezultātā rodas amonjaks, kas ir kaitīga viela un ko izvada no organisma. Daļu no tā izvada ar urīnu caur nierēm, bet pārējo vairāku reakciju rezultātā pārveido par urīnvielu.
Citrulinēmijas I tips ir viens no urīnvielas cikla traucējumiem, ko izraisa problēmas enzīma darbībā, ko sauc par argininosukcināta sintetāzi. Cilvēkiem ar citrulinēmiju šī enzīma vai nu trūkst, vai tas nedarbojas pareizi.
Ja enzīms nedarbojas, asinīs uzkrājas citrulīns un amonjaks, kas izraisa smadzeņu bojājumus. Ja neuzsāk ārstēšanu, pārāk augsts amonjaka līmenis ir bīstams dzīvībai.
Aptuveni 1 no katriem 57 000 jaundzimušajiem piedzimst ar citrulinēmiju.
Izmeklējumu apraksts
Slimību izraisa izmaiņas ASS1 gēnā, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot enzīmu argininosukcināta sintetāzi. Gēna izmaiņu rezultātā enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Citrulinēmijas ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās.
Nepieciešams agrīni uzsākt ārstēšanu, lai novērstu amonjaka uzkrāšanos organismā.
1. Diēta ar zemu olbaltumvielu saturu
Uzņemot produktus ar augstu olbaltumvielu saturu, asinīs paaugstinās amonjaka līmenis, tāpēc jāizvairās vai stingri jāierobežo pārtikas produkti, kas satur daudz olbaltumvielu:
- piens, siers un citi piena produkti,
- gaļa un zivis,
- olas,
- žāvētas pupiņas un pākšaugi,
- rieksti un zemesriekstu sviests.
Ir pieejami arī medicīniski pārtikas produkti, piemēram, īpaši milti, makaroni un rīsi ar zemu olbaltumvielu saturu, kas īpaši izgatavoti cilvēkiem ar aminoskābju traucējumiem.
Ir svarīgi no bērna uztura neizslēgt visus olbaltumvielu saturošus produktus, jo normālai augšanai un attīstībai nepieciešams noteikts olbaltumvielu daudzums.
Var būt nepieciešams īpašs ārstnieciskais maisījums, kas satur nepieciešamo uzturvielu un aminoskābju daudzumu. Precīza uztura plāna pielāgošana būs atkarīga no bērna vecuma, svara un vispārējā veselības stāvokļa.
2. Medikamenti
Papildus nepieciešams uzņemt arginīnu, kas palīdz organismam samazināt amonjaka līmeni asinīs. Ir pieejami arī citi iekšķīgi lietojami medikamenti, kas samazina amonjaka līmeni organismā.
Akūta amonjaka līmeņa paaugstināšanās jeb hiperamonēmijas krīze ir jāārstē slimnīcā.
Nepieciešama regulāra analīžu kontrole, lai pielāgotu uztura plānu un medikamentu devu.
3. Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Zīdaiņiem un bērniem ir liels risks, ka pat neliela saslimšana (piemēram, vīrusa infekcija) var izraisīt hiperamonēmijas krīzi, tāpēc vienmēr jāinformē savs ārsts, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte,
- izteikta miegainība vai maz enerģijas,
- vemšana,
- infekcija,
- drudzis,
- uzvedības vai personības izmaiņas,
- līdzsvara traucējumi vai grūtības staigāt.
Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Ar agrīnu un rūpīgu ārstēšanu mūža garumā cilvēki ar citrulinēmiju var dzīvot veselīgu dzīvi ar normālu attīstību. Agrīna ārstēšana palīdz novērst augstu amonjaka līmeni, kas samazina smadzeņu bojājumu un intelektuālās attīstības traucējumu risku.
Pat ar ārstēšanu dažos gadījumos joprojām attīstās hiperamonēmijas krīzes, kas izraisa neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus, intelektuālos un mācīšanās traucējumus.