Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Izovalerīnskābes acidūrija (IVA)
Izovalerīnskābes acidūrija (IVA) ir organisko skābju traucējumu veids, kura gadījumā organisms nespēj pareizi pārstrādāt vienu no olbaltumvielu sastāvdaļām – leicīnu (aminoskābi).
Created: 2. jūlijs, 2026. gads
Atjaunots: 2. jūlijs, 2026. gads
Atjaunots: 2. jūlijs, 2026. gads
Drukāt
Organisko skābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā.
Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem organisko skābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
IVA pirmie simptomi var parādīties dažādos vecuma posmos un simptomu smaguma pakāpe katram cilvēkam var būt atšķirīga. Ir divi galvenie IVA veidi – agrīnā un vēlīnā forma. Neilgi pēc dzimšanas simptomi sāk parādīties aptuveni pusei pacientu. Vēlīnās formas gadījumā simptomi sākas zīdaiņa vecumā vai bērnībā.
Agrīnā forma
Jaundzimušie ar IVA piedzimstot šķiet veseli. Pirmie simptomi sākas pirmo divu dzīves nedēļu laikā. IVA var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi.
Daži no pirmajiem vielmaiņas krīzes simptomiem ir:
- izteikta miegainība,
- samazināta apetīte,
- vemšana,
- ķermeņa temperatūras pazemināšanās,
- specifiska smarža, kas atgādina ‘”sasvīdušas pēdas”.
Var attīstīties arī citi simptomi:
- paaugstināts skābju līmenis asinīs, ko sauc par metabolo acidozi,
- augsts amonjaka līmenis asinīs,
- ketonvielas urīnā,
- zems trombocītu un leikocītu skaits.
Ja vielmaiņas krīze netiek ārstēta, var attīstīties:
- krampji,
- smadzeņu tūska,
- asinsizplūdums smadzenēs,
- koma,
- letāls iznākums.
Ja slimību neārstē, letāls iznākums var iestāties jau pirmās vielmaiņas krīzes laikā. Atkārtotas krīzes var radīt neatgriezenisku smadzeņu bojājumu un izraisīt attīstības vai intelektuālos traucējumus.
Vēlīnā forma - hroniska jeb intermitējoša IVA
Simptomi parasti sākas aptuveni viena gada vecumā, tomēr dažos gadījumos var parādīties arī vēlāk.
Simptomus provocē akūta saslimšana (piemēram, gripa vai cita vīrusa infekcija) vai pārmērīga daudzuma olbaltumvielu uzņemšana uzturā. Akūtas saslimšanas laikā organisms aktīvi pārstrādā olbaltumvielas, lai iegūtu enerģiju. Bērnam ar IVA tas var izraisīt augstu izovalērīnskābes līmeni asinīs un izraisīt vielmaiņas krīzi. Periodā starp vielmaiņas krīzēm cilvēki ar IVA parasti jūtas veseli. Dažos gadījumos bērniem ar IVA var būt ļoti viegli simptomi vai vispār nebūt simptomu.
Cēloņi
Lai organisms varētu izmantot olbaltumvielas no uztura (gaļas, piena produktiem u.c.) vai uzkrātajām olbaltumvielām organismā (piemēram, muskuļiem), īpaši enzīmi tās sadala aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju.
Izovalerīnskābes acidūriju izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par izovaleril-koenzīma A dehidrogenāzi (IVD). Šis enzīms nepieciešams, lai organismā sadalītu aminoskābi, ko sauc par leicīnu. Ja IVD enzīma trūkst vai tas nedarbojas pareizi, asinīs uzkrājas izovalērīnskābe, kas rada veselības traucējumus.
Attēls
Ir aprēķināts, ka viens no 230 000 jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst ar IVA.
Izmeklējumu apraksts
Izovalerīnskābes acidūriju izraisa izmaiņas IVD gēnā, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot izovaleril-koenzīma A dehidrogenāzes (IVD) enzīmu. Gēna izmaiņu rezultātā enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2026. gada 1. janvāra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Izovalerīnskābes acidūrijas ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Slimību pilnībā izārstēt nav iespējams, taču to var veiksmīgi kontrolēt ar atbilstošu ārstēšanu. Ārstēšanā izmanto šādas metodes:
1. Specializēta diēta ar zemu olbaltumvielu saturu
Lielākajai daļai bērnu nepieciešams uzturs ar samazinātu leicīna daudzumu. Leicīns ir aminoskābe, kas atrodas olbaltumvielām bagātos produktos, piemēram:
- pienā, sierā un citos piena produktos,
- gaļā un zivīs,
- olās,
- pupiņās un citos pākšaugos,
- riekstos un zemesriekstu sviestā.
Pieejami arī speciāli medicīniskie pārtikas produkti ar zemu olbaltumvielu saturu (piemēram, īpaši milti, makaroni, rīsi), kas paredzēti cilvēkiem ar organisko skābju vielmaiņas traucējumiem.
Svarīgi saprast, ka olbaltumvielas no uztura pilnībā izslēgt nedrīkst, jo tās ir nepieciešamas bērna augšanai un attīstībai.
Var būt nepieciešams specializēts ārstnieciskais maisījums, kas satur visas vajadzīgās uzturvielas un aminoskābes, bet nesatur leicīnu.
Uztura plāns tiek individuāli pielāgots un rūpīgi sabalansēts atkarībā no bērna vecuma, svara un veselības stāvokļa. Parasti šāda diēta jāievēro visu mūžu.
2. Medikamenti
Glicīns ir aminoskābe, kas palīdz no organisma izvadīt izovalerīnskābi. To bieži lieto kā uztura bagātinātāju bērniem ar IVA, un tas var palīdzēt samazināt vielmaiņas krīžu risku.
Dažos gadījumos var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Tā ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju un atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā. Nepieciešama regulāra analīžu kontrole, lai pielāgotu uztura plānu un medikamentu devu.
3. Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Zīdaiņiem un bērniem ir liels risks, ka pat neliela saslimšana (piemēram, vīrusa infekcija), kad pieaug enerģijas prasības organismā, var izraisīt vielmaiņas krīzi. Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte,
- izteikta miegainība vai maz enerģijas,
- vemšana,
- infekcija,
- drudzis.
Vielmaiņas krīzes riska dēļ bērniem ar IVA jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus ogļhidrāti (saldi dzērieni un ēdieni), lai organisms saņemtu pietiekami daudz glikozes. Šādā veidā organisms mazāk mēģinās izmantot olbaltumvielas enerģijas veidošanai. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Bērniem ar krīzes simptomiem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība un var būt nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Uzsākot agrīnu ārstēšanu, cilvēki ar IVA var dzīvot veselīgu dzīvi ar vecumam atbilstošu attīstību. Agrīna ārstēšana būtiski samazina vielmaiņas krīžu risku un to radītās komplikācijas, tomēr dažos gadījumos vielmaiņas krīzes var attīstīties arī tad, ja ārstēšana tiek ievērota. Smagas krīzes var radīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus un izraisīt intelektuālās attīstības vai mācīšanās grūtības. Pieaugot vecumam, vielmaiņas krīžu risks parasti samazinās.
Saistītās ārstu specialitātes
Saistītas tēmas