Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Metilmalonskābes acidūrija (MMA)
Metilmalonskābes acidūrija (MMA) ir viens no organisko skābju traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj pareizi pārstrādāt noteiktas olbaltumvielas un taukus un izmantot tos enerģijai.
Created: 2. jūlijs, 2026. gads
Atjaunots: 2. jūlijs, 2026. gads
Atjaunots: 2. jūlijs, 2026. gads
Drukāt
Organisko skābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā.
Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem organisko skābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
MMA pirmās pazīmes var parādīties dažādos vecumos. Dažiem bērniem simptomi sākas jau pirmajās dzīves dienās, citiem – vēlāk zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Ir arī gadījumi, kad simptomi ir ļoti viegli vai pat neattīstās vispār.
MMA var izraisīt pēkšņu un smagu veselības pasliktināšanos, ko sauc par vielmaiņas krīzi.
Pirmās pazīmes var būt:
- izteikta miegainība,
- slikta apetīte,
- vemšana,
- nespēks vai pazemināts muskuļu tonuss (bērns šķiet “ļengans”).
Asins un urīna analīzēs ārsti var konstatēt:
- paaugstinātu skābju līmeni asinīs (metabolu acidozi),
- paaugstinātu amonjaka līmeni,
- ketonvielas urīnā,
- paaugstinātu glicīna līmeni,
- augstu metilmalonskābes un propionskābes līmeni,
- samazinātu asins šūnu skaitu.
Ja vielmaiņas krīzi laikus neārstē, var attīstīties:
- elpošanas traucējumi,
- krampji,
- asinsizplūdums smadzenēs,
- koma,
- letāls iznākums.
Simptomus provocē akūta saslimšana (piemēram, gripa vai vīrusa infekcija), pārmērīga daudzuma olbaltumvielu uzņemšana uzturā vai badošanās. Slimības laikā organisms patērē vairāk enerģijas un sāk aktīvāk izmantot olbaltumvielas. Bērniem ar MMA tas var izraisīt vielmaiņas krīzi.
Ja slimību neārstē, letāls iznākums var iestāties jau pirmās vielmaiņas krīzes laikā. Atkārtotas krīzes var radīt neatgriezenisku smadzeņu bojājumu un izraisīt attīstības vai intelektuālos traucējumus.
Laikā starp vielmaiņas krīzēm bērns var justies labi un izskatīties pilnīgi vesels. Tomēr dažiem bērniem var būt veselības vai attīstības traucējumi pat tad, ja krīze nekad nav bijusi.
Iespējamās problēmas var ietvert:
- mācīšanās grūtības vai intelektuālās attīstības traucējumus,
- aizkavētu kustību attīstību,
- neiroloģiskus traucējumus (piemēram, piespiedu kustības – distoniju, horeju),
- paaugstinātu muskuļu tonusu (spasticitāti),
- mazāku augumu,
- ādas problēmas,
- kaulu trauslumu (osteoporozi),
- palielinātas aknas,
- nieru darbības traucējumus,
- redzes traucējumus.
Ja ārstēšanu neuzsāk savlaicīgi, var attīstīties smadzeņu un nervu bojājumi, kas ietekmē bērna attīstību un kustības. Zīdaiņa vecumā neārstēta slimība var būt dzīvībai bīstama.
Slimības norise katram bērnam var būt atšķirīga — zīdaiņa vecumā neārstēta slimība var būt dzīvībai bīstama, bet citos gadījumos simptomi var būt ļoti viegli.
Cēloņi
Lai organisms varētu izmantot olbaltumvielas no uztura (gaļas, piena produktiem u.c.) vai uzkrātajām olbaltumvielām organismā (piemēram, muskuļiem), īpaši enzīmi tās sadala aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju. Līdzīgi arī tauki no pārtikas tiek sadalīti taukskābēs, kuras organisms izmanto enerģijas iegūšanai.
Metilmalonskābes acidūriju izraisa traucējumi enzīmu darbībā, kas nodrošina šo procesu. Ja specifiska enzīma trūkst vai tas nedarbojas pareizi, glicīns, metilmalonskābe un citas kaitīgas vielas uzkrājas asinīs un rada veselības traucējumus.
Ir dažādi MMA veidi. Dažus veidus (kobalamīna A deficīts un kobalamīna B deficīts) var ārstēt papildus uzņemot B12 vitamīnu. Citus MMA veidus ar B12 vitamīnu ārstēt nevar, piemēram, "Mut 0" vai "Mut-".
Vēl viens MMA veids ir "MMA ar homocistinūriju". Šajā gadījumā nestrādā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams B12 vitamīna pārveidošanai aktīvā formā, lai organisms to spētu izmantot. Ja organisms nespēj izmantot B12 vitamīnu, asinīs uzkrājas homocisteīns, metilmalonskābe un citas kaitīgas vielas, kas izraisa nopietnus veselības traucējumus. Visbiežāk to izraisa kobalamīna C deficīts, retāk kobalamīna D un F deficīts.
Attēls
Aptuveni viens no 80 000 zīdaiņiem Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst ar MMA.
Izmeklējumu apraksts
Metilmalonskābes acidūriju izraisa izmaiņas vienā no gēnu komplektiem — MMUT, MMAA, MMAB, MMADHC, MCEE. MMA ar homocistinūriju izraisa izmaiņas MMACHC vai citos gēnos.
Katrs no šiem gēniem satur instrukcijas par to, kā izveidot specifisku enzīmu. Gēna izmaiņu rezultātā enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2026. gada 1. janvāra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Metilmalonskābes acidūrijas ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Slimību pilnībā izārstēt nav iespējams, taču to var kontrolēt ar atbilstošu ārstēšanu. Ārstēšanā izmanto šādas metodes:
1. Medikamenti
MMA veidus, kas reaģē uz B12 vitamīna terapiju, ārstē papildus uzņemot B12 vitamīnu. Šāda ārstēšana palīdz novērst simptomu attīstību. Uz B12 terapiju labi reaģē apmēram 90% bērnu ar kobalamīna A deficītu un aptuveni 40% bērnu ar kobalamīna B deficītu.
Dažos gadījumos var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Tā ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju un atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā.
Dažos gadījumos nepieciešama iekšķīga antibiotiku lietošana (metronidazols), kas samazina metilmalonskābes veidošanos zarnās.
2. Specializēta diēta ar zemu olbaltumvielu saturu.
Lielākajai daļai bērnu ir jāievēro diēta ar zemu izoleicīna, valīna, metionīna un treonīna saturu. Šis aminoskābes atrodas olbaltumvielu saturošos produktos:
- pienā, sierā un citos piena produktos,
- gaļā un zivīs,
- olās,
- pupiņās un citos pākšaugos,
- riekstos un zemesriekstu sviestā.
Uzturs ar augstāku ogļhidrātu un zemāku olbaltumvielu un tauku saturu var palīdzēt mazināt vielmaiņas krīžu risku, tāpēc lielāko daļu uztura parasti veido ogļhidrāti – maize, pārslas, makaroni, augļi, dārzeņi u.c. Tie organismu nodrošina glikozi, kas kalpo kā galvenais enerģijas avots.
Pieejami arī īpaši medicīniskie produkti ar samazinātu olbaltumvielu daudzumu (piemēram, speciāli milti, makaroni vai rīsi), kas paredzēti cilvēkiem ar organisko skābju vielmaiņas traucējumiem. Vienlaikus jāatceras, ka olbaltumvielas no uztura pilnībā izslēgt nedrīkst, jo tās ir būtiskas bērna augšanai un attīstībai, tādēļ uzturs tiek rūpīgi un individuāli sabalansēts.
Dažkārt nepieciešams arī specializēts ārstnieciskais maisījums, kas nodrošina nepieciešamās uzturvielas un aminoskābes.
Uztura plāns tiek pielāgots katram bērnam individuāli, ņemot vērā vecumu, svaru un veselības stāvokli. Parasti šāda diēta jāievēro visu mūžu. Veselības stāvokļa uzraudzībai nepieciešamas regulāras asins un urīna analīzes.
3. Izvairīties no neēšanas un badošanās
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar MMA jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzi. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki. Pusaudži un pieaugušie ar MMA var iztikt bez ēšanas līdz 12 stundām bez sekām.
4. Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Zīdaiņiem un bērniem ir liels risks, ka pat neliela saslimšana (piemēram, vīrusa infekcija) var izraisīt vielmaiņas krīzi. Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte,
- izteikta miegainība vai maz enerģijas,
- vemšana,
- infekcija,
- drudzis
Vielmaiņas krīzes riska dēļ bērniem ar MMA jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus ogļhidrāti (saldi dzērieni un ēdieni), lai organisms saņemtu pietiekami daudz glikozes. Šādā veidā organisms mazāk mēģinās izmantot olbaltumvielas enerģijas veidošanai. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Bērniem ar krīzes simptomiem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība un var būt nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
5. Orgānu transplantācija
Dažiem bērniem ar MMA var būt nepieciešama aknu vai nieru transplantācija, kas var daļēji mazināt simptomus. Transplantācijai ir nopietni riski un tā var būt nepiemērota konkrētos gadījumos.
Prognoze
Uzsākot agrīnu un nepārtrauktu ārstēšanu, zīdaiņi un bērni ar MMA var dzīvot veselīgu dzīvi ar vecumam atbilstošu attīstību. Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo labāks rezultāts.
Bērniem, kam slimība labi reaģē uz B12 vitamīna ārstēšanu, parasti veselības stāvoklis ir stabils un labs, ja ārstēšana tiek turpināta regulāri un atbilstoši ārsta norādījumiem. Savukārt bērniem, kuriem ārstēšanu sāk brīdī, kad jau parādījušies simptomi, var attīstīties ilgstošas veselības problēmas un mācīšanās grūtības.
Jāuzsver, ka arī savlaicīgi uzsākta ārstēšana ne vienmēr novērš slimības sekas – daļai bērnu saglabājas attīstības un intelektuālie traucējumi, bet citiem novēro krampjus, nekontrolētas kustības un nieru funkcijas traucējumus.
Saistītās ārstu specialitātes
Saistītas tēmas