Albīnisms

Albīnisms ir reta ģenētiska saslimšana, kuru izraisa pigmenta melanīna trūkums.

Izveidots: 5. decembris, 2021. gads

Atjaunots: 6. jūnijs, 2023. gads

Drukāt

Tai raksturīgs neliels vai pilnīgs šī pigmenta trūkums matos, acīs un ādā. Gēns, kas producē pigmentu melanīnu, cilvēkam, kurš slimo ar albīnismu, ir defektīvs.

1. attēls. Pacients ar acu un ādas jeb okulokutānā albīnisma formu.

2. attēls. Paciente ar acu jeb okulārā albīnisma formu.

Simptomu apraksts

Fotofobija jeb gaismas bailes – varavīksnenes pigmenta trūkuma dēļ acī nonāk daudz gaismas pat tad, ja zīlīte ir sašaurināta, tāpēc cilvēkiem ar albīnismu ikdienā jālieto saulesbrilles ar augstu ultravioleto (UV) staru aizsardzību;

Samazināts redzes asums – traucēta tīklenes centra (fovea) attīstība pirms dzimšanas (foveālā hipoplāzija). Šo defektu nav iespējams izārstēt;

Astigmātisms ir ļoti bieži sastopams pacientiem ar albīnismu, taču viņiem var būt arī tuvredzība (miopija) un tālredzība (hipermetropija). Astigmātisms nozīmē, ka acs atšķirīgi lauž gaismas starus dažādos meridiānos. Ja pacientam ir sastopams kāds no šiem refrakcijas defektiem, viņam izraksta brilles, lai labotu šo refrakcijas kļūdu;

Šķielēšana – abu acu nefiksēšana uz vienu objektu. Visbiežāk viena no acīm šķielē uz āru. Tas ir viens no iemesliem, kāpēc daudziem albīnisma slimniekiem nav telpiskās redzes. Šķielēšanu ir iespējams koriģēt ar operāciju. Tā kā redzes nervs nav attīstījies, pacientiem ir samazināta redze. Šķielēšanas korekcijas operācija redzes asumu un redzes nerva attīstību neuzlabos, līdz ar to pacientam nebūs iespējama telpiskā redze;

Nistagms – nekontrolētas mazas amplitūdas acu kustības, ko bieži vien novēro pirmajos trijos dzīves mēnešos. Ar gadiem šīs kustības var kļūt izteiktākas un ātrākas, to var īslaicīgi samazināt ar kādu konkrētu galvas pozīciju. Var apsvērt šķielēšanas korekcijas operāciju, lai samazinātu šīs kustības.

Cēloņi

Gandrīz vienmēr albīna abi vecāki ir gēna nēsātāji, un pastāv 25% iespēja, ka šādam pārim piedzims bērns albīns. Tā var skart visu rasu pārstāvjus un sastopama 1 no 20 000 cilvēku.

Izmeklējumu apraksts

Bērniem ar albīnismu jau piedzimstot novēro ādas un acu pigmentācijas trūkumu – ļoti gaišu ādas, matu un acu krāsu. Ja bērnam ir tikai acu albīnisma forma, to pamana acu ārsts. Albīnismu var apstiprināt ar ģenētiskām analīzēm, nosakot albīnisma gēna klātesamību.

Vizītē pie acu ārsta bērnam pārbauda redzes asumu tuvumā un tālumā, redzes raksturu, telpiskās redzes stāvokli, acu kustības, acu fiksācijas, nosaka acu refrakciju (tuvredzība, tālredzība, astigmātisms).

Acu priekšējās daļas apskate un acu dibena izmeklēšana. Jārēķinās – lai apskatītu acs dibenu, pacientam būs jāpaplašina zīlītes, to dara, iepilinot acīs medikamentu, kas uz īsu brīdi ir kodīgs. Acu zīlītes paliks platas līdz dienas beigām. Bērna acīs ārsts spīdinās gaismu, lai izvērtētu acs struktūras.

Optiskās koherences tomogrāfs (OCT) – veic, lai izvērtētu tīklenes centrālās daļas struktūru (foveālās hipoplāzijas esamību vai neesamību), kā arī redzes nerva stāvokli. Šo izmeklējumu veic bērniem, kuri var paši nosēdēt pie aparāta un spēj fiksēt skatienu. Iespējams, pacientam pirms izmeklējuma būs nepieciešama zīlīšu paplašināšana.

3. attēls. Tīklenes oftalmoloģiskā koherentā tomegrāfija A attēls. Tīklenes centrs bez patoloģijas pacientam ar normālu pigmentāciju. B attēls. Tīklenes centrs pacientam ar albīnismu (tīklenes centrālas daļas bedrītes trūkums).

VEP (redzes izsauktie potenciāli). Stimulējot redzi ar gaismas zibsni vai melnbaltu kā šaha dēlītis video, ir iespējams izmērīt atbildes reakciju smadzeņu redzes centros. VEP veic, izmantojot elektrodus, tos novieto uz galvas, pieres un pakauša. Izmeklējumi var palīdzēt noteikt, ja daļa no redzes ceļiem nestrādā, piemēram, tīklene, redzes nervs vai smadzenes. Tie arī var dot priekšstatu par redzes kvalitāti.

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Brilles. Agrīna acu izmeklēšana ir nepieciešama, lai noteiktu lielas refrakcija kļūdas, kā arī atvieglotu agrīnu ambliopijas jeb vājredzības diagnostiku un ārstēšanu. Nepieciešamības gadījumā bērnam izraksta brilles, kas refrakcijas kļūdas izlabo.

Operācija. Pacienti ar šķielēšanu vai nistagmu var gūt labumu no šķielēšanas korekcijas operācijas, tāpēc agrīna šo pacientu identifikācija var palīdzēt uzlabot redzes funkciju.

Saulesbrilles. Pacientiem ar albīnismu ikdienā jālieto saulesbrilles ar ultravioleto (UV) staru aizsargfiltru.

Profilakse

Atbalsta grupas albīniem un viņu ģimenes locekļiem

Pasaulē ir izveidotas vairākas atbalsta organizācijas cilvēkiem, kas slimo ar albīnismu, un viņu ģimenēm. Albinism Europe – tīkla organizācija, kuras sastāvā ir albīnisma atbalsta organizācijas no Dānijas, Somijas, Francijas, Vācijas, Itālijas, Norvēģijas, Spānijas, Turcijas un Anglijas. Šīs organizācijas informē sabiedrību un palīdz ģimenēm, kuru bērni ir albīni. Tas tiek īstenots, profesionāli un saprotami sniedzot informāciju par labāko iespējamo veselības aprūpi, jaunākajiem pētījumiem un organizējot albīnu tikšanās. Organizācijas mājaslapa – www.albinism.eu.

NOAH jeb National Organization for Albinism and Hypopigmentation sniedz viegli saprotamu informāciju un padomus ģimenēm, kā arī pacientiem, kas slimo ar albīnismu. Organizē dažādus projektus, iesaistot visa vecuma albīnisma slimniekus. Tāpat organizē dažādu speciālistu konferences, lai informētu par jaunākajiem pētījumiem un atklājumiem saistībā ar albīnismu.