Redze
Redzes sajūtas sniedz informāciju par priekšmetu formu, lielumu, krāsu un dod organismam iespēju pareizi orientēties ārējās vides apstākļos.
Anirīdija
Šis nosaukums apzīmē stāvokli, kad bērna acī daļēji vai pilnībā iztrūkst varavīksnene – acs struktūra, kas dod mums katram raksturīgo acu krāsu.
Attēls
Izveidots: 21. janvāris, 2022. gads
Atjaunots: 17. novembris, 2022. gads
Atjaunots: 17. novembris, 2022. gads
Drukāt
Anirīdijas skarto bērnu vecākiem ir pieejama Anglijā izveidota “Anirīdijas atbalsta grupa”, kurā darbojas arī vecāki no Latvijas. Tajā pulcējas šo bērnu vecāki, aprūpētāji, ārsti, izglītojošais personāls un citi interesenti. Tur tiek sniegta papildu informācija, padomi un cilvēki var dalīties ar savu pieredzi. Grupai iespējams pievienoties šeit – https://aniridia.org.uk/membership/.
Simptomu apraksts
Ja varavīksnenes audi tomēr ir klātesoši, tie daļēji vai pilnībā neveic savu funkciju, tādēļ ļoti bieži mēdz pievienoties arī citas acu komplikācijas – tīklenes centrālās daļas jeb makulas un redzes nerva nepilnīga attīstība, līdz ar to ir traucēta redzes funkcija un var attīstīties sensorais nistagms jeb nespēja fiksēt skatienu vienā punktā.
Attēls
1. attēls. Daļēja anirīdija pacientam ar autosomāli dominanti pārmantotu ģenētisku defektu.
Var būt arī citas acs struktūras izmaiņas, piemēram, nepietiekama izmēra acs priekšējā caurspīdīgā virsma jeb radzene. Turklāt tajā var veidoties pelēkas krāsas apduļķojumi. Arī acs lēcā var attīstīties apduļķojums, kuru dēvē par kataraktu (2. attēls), tāpat var veidoties lēcas nobīde no tās fizioloģiskās lokācijas vietas.
Attēls
2. attēls. Anirīdijas acs ar apduļķotu lēcu jeb kataraktu.
Attēls
3. attēls. Radzenes bojājumu stadijas anirīdijas gadījumā.
Stage 1 (1. stadija) – radzenes perifērija nedaudz miglaina, tajā ieaug konjunktīvas asinsvadi.
Stage 2 (2. stadija) – radzenes apmiglojums kļūst biezāks, asinsvadi turpina ieaugt, bet redzes asums nav samazināts.
Stage 3 (3. stadija) – iezīmējas centrāla keratopātija, apmiglojums kļūst biezāks, apgrūtināta tīklenes izvērtēšana. Redzes asums samazināts.
Stage 4 (4. stadija) – radzene pilnībā apduļķota, gaišas nokrāsas, tajā ieaug asinsvadu tīklojums.
Stage 5 (5. stadija) – pēdējā stadija, pilnībā apduļķotā radzene kļūst biezāka, to pilnība sedz jaunveidoti asinsvadi.
Cēloņi
Šāds stāvoklis divās trešdaļās gadījumu var būt ģenētiski pārmantots, bet vienā trešdaļā gadījumu notikusi pilnīgi jauna gēna mutācija. 98% pacientu šī patoloģija skar abas acis un ir sastopama 1 no 50 000 jaundzimušo. Lielākajā daļā gadījumu iesaistīta PAX6 gēna mutācija, kas nozīmē, ka skartas arī citas acu struktūras. Ja varavīksnenes audi tomēr ir klātesoši, tie daļēji vai pilnībā neveic savu funkciju, tādēļ ļoti bieži mēdz pievienoties arī citas acu komplikācijas – tīklenes centrālās daļas jeb makulas un redzes nerva nepilnīga attīstība, līdz ar to ir traucēta redzes funkcija un var attīstīties sensorais nistagms jeb nespēja fiksēt skatienu vienā punktā.
Piektdaļai to pacientu, kuriem anirīdija attīstījusies sporādisku jeb jaunu gēna mutāciju dēļ, var attīstīties arī Vilmsa audzējs nierē. Šajā gadījumā novēro arī ģenitālas un urīnceļu anomālijas, intelektuālu aizturi un daļēju 11. hromosomas īsās rokas delēciju jeb gēna fragmenta iztrūkumu. Šis audzējs parasti attīstās līdz piecu gadu vecumam, tādēļ bērniem ar anirīdiju līdz šādam vecumam ik pēc 3–6 mēnešiem jāveic skrīninga ultrasonogrāfijas izmeklējums nierēm.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Gadījumos, kad izveidojusies lēcas apduļķošanās jeb katarakta, nepieciešams veikt ķirurģisku operāciju, kuras laikā bojāto dabīgo lēcu izņem un tās vietā ievieto mākslīgo intraokulāro lēcu. 50–75% pacientu iespējama arī glaukomas attīstība – tā ir progresējoša redzes nerva bojāeja, kas veidojas paaugstināta acs spiediena rezultātā.
Lai nepalaistu garām glaukomas attīstību, ļoti svarīga regulāra acs spiediena kontrole, ko iespējams nomērīt pie acu ārsta vai optikas salonos. Normāls acs spiediens ir diapazonā no 11 līdz 21 mmHg. Ja tas ir virs 21 mmHg, spiedienu uzskata par paaugstinātu un nepieciešams tam pievērst papildu uzmanību – jāveic padziļināta acs izmeklēšana, lai nepalaistu garām glaukomas sākšanos vai progresēšanu. Glaukoma biežāk attīstās vēlā bērnībā vai agrā jaunībā. Ja acs spiediens ir paaugstināts, ārsts var izrakstīt acu pilienus, kas samazina intraokulāro spiedienu, bet glaukomas gadījumā visbiežāk būs nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Acu spiedienu samazinošiem pilieniem jābūt bez pievienotiem konservantiem, jo pamatslimības dēļ ir skarta arī radzene un konservanti var to bojāt.[1] Radzenes bojājumi veidojas cilmes šūnu nepietiekamības dēļ un parasti skar abas acis. Cilmes šūnu nepietiekamības dēļ radzene nespēj atjaunoties, tā saņem nepietiekami daudz barības vielu, tāpēc vājinās, tajā parādās apduļķojumi, jaunveidoti asinsvadi un uz tās var uzaugt acs virsmas smalkā gļotāda, kuru sauc par konjunktīvu (3. attēls). Visi šie procesi rada nepatīkamu sajūtu, dažreiz pat sāpes un pasliktina redzi.Gadījumos, kad radzene ir pilnībā apduļķota, vienīgā iespēja atgūt redzi ir daļēja vai pilnīga radzenes transplantācija.
Saistītās ārstu specialitātes
Apakštēma
Nasreen Raees Ahmed, MBBS, Radhika Tandon, MD, FRCSEdin, and M. Vanathi, MD. Diagnosis and Management of Aniridia. November 2014, American Academy of Ophthalmology
Scott E. Olitsky, Justin D. Marsh, “Abnormalities of pupil and iris”, Nelson Textbook of Pediatrics, 2020, Elsevier, Chapter 640, 3349-3353.e1.
Pathophysiology of aniridia-associated keratopathy: Developmental aspects and unanswered questions. L.Atta, F.C. Figuereido, R.Ashley-Padan. The Ocular Surface, Volume 22, October 2021, Page 245-266.https://www-sciencedirect.com.datubazes.lanet.lv/science/article/pii/S1542012421001002?via%3Dihub
Erlend C.S., Landsend MD, PhD, Neil Legali PhD and Tor.P Utheim MD, PhD. Congenital Aniridia – A comprehensive review of clinical features and therapeutic approaches. Survey of Ophthalmology, 2021-11-01, Volume 66, Issue 6, Pages 1031-1050, Copyright © 2021.