Besta slimība pieder pie iedzimtām tīklenes distrofijām (novājējumiem).
Tās sastopamība dažādās valstīs ir ļoti atšķirīga, piemēram, Zviedrijā tā ir 1 no 5000 cilvēku, savukārt Dānijā – 1 no 67000. Besta slimība trīs reizes biežāk skar vīriešu dzimuma pārstāvjus.
Besta slimība parasti sākas jau bērnībā, retākos gadījumos – pusaudžu vecumā. Piedzimstot bērnam redzes funkcijas nav traucētas, tomēr, slimībai progresējot, redze pakāpeniski kļūst sliktāka. Sākotnēji Besta slimībai ir asimptomātiskā previteliformā stadija. Slimībai progresējot, attīstās olas dzeltenumam līdzīga (viteliforma) izskata bojājums.
1. attēls. Besta slimība – olas dzeltenumam līdzīgā bojājuma stadija.
Ar laiku šis bojājums kļūst neviendabīgs, tā izskats mainās, līdz iegūst ”olu kulteņa” izskatu. Besta slimības sākuma stadijās redzes asums ir normāls, vairumā gadījumu slimnieks pat nejūt saslimšanas progresēšanu. Slimības gala stadijās tīklenē ir redzams ar dzeltenīgu šķidrumu pildīts pūslis, kas beigās plīst. Šim pūslim plīstot, tīklenē paliek rēta. Šī rēta neļauj veidoties kvalitatīvam attēlam tīklenē, centrālais redzes asums ir izteikti samazināts. Citi simptomi, kas sastopami pie šīs saslimšanas, ir krāsu redzes traucējumi, līniju un attēlu kropļošanās, kā arī tumsas redzes traucējumi. Ļoti retos gadījumos nav nekādu jūtamu slimības izpausmju.
a – asimptomātiskā stadija.
b – olas dzeltenuma jeb viteliformā stadija. OCT izmeklējumā ir redzams, ka tīklenē sāk krāties šķidrums.
c – makulas bojājums maina krāsu, tajā parādās atrofiskas zonas. OCT izmeklējumā redzams, ka šķidrums tīklenē ir būtiski pieaudzis.
d – makulā veidojas olas kultenim līdzīga aina. OCT izmeklējumā redzama šķidruma uzsūkšanās un rētošanās sākšanās.
e – makulas atrofijas stadija. Tīklenes centrālajā zonā veidojas liels, atrofisks perēklis. OCT redzamas makulas izmaiņas pēc šķidruma uzsūkšanās.
Saslimšana ir ģenētiski pārmantojama, un tās pārmantošanas veids ir autosomāli dominants. Ko tas nozīmē? Ja vienam no vecākiem ir saslimšana, tad arī bērnam ir 50% iespēja iegūt defektīvo gēnu. Lielākoties Besta slimību izraisa mutācijas BEST1 gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par tīklenes proteīna bestrofīna-1 kodēšanu. Ja ir šī gēna traucējumi, attīstās defekti proteīnā, kas noved pie lipofuscīna uzkrāšanās tīklenes pigmentepitēlijā.
Besta slimību diagnosticē acu ārsts, nosakot redzes funkcijas.
Var veikt optiskās koherences tomogrāfiju (OCT) jeb tīklenes skenēšanas izmeklējumu, kas ļauj izvērtēt šķidruma uzkrāšanos tīklenē, tīklenes bojājumu dziļumu un progresēšanu laika gaitā. OCT izmeklējumus ir iespējams objektīvi salīdzināt laika gaitā.
Besta slimības diagnosticēšanā izmanto arī ģenētiskas analīzes. Ģenētiskajās analīzēs nosaka, vai cilvēkam ir BEST1 gēns.
Ja ir zināms, ka ģimenē ir šī saslimšana, tad pastāv iespēja veikt arī antenatālo ģenētisko izmeklēšanu, proti, jau pirms dzimšanas noteikt, vai bērniņam ir gēns, kas atbildīgs par Besta slimības attīstību.
Šobrīd nav efektīvu ārstēšanas metožu, kas spētu palēnināt vai apturēt slimības gaitu. Besta slimības slimniekiem ieteicams izvairīties no smēķēšanas, jo tā paaugstina tīklenes bojājumu attīstības risku. Ja redzes asums ir zems, vēlams izmantot redzes palīglīdzekļus. Šobrīd zinātnieki izstrādā uz gēniem balstītu terapiju, kas neļautu veidoties defektīvam proteīnam.
Prognoze
Slimība progresē lēni, lielākā daļa slimnieku spēj lasīt līdz pat 50 gadu vecumam. Slimniekiem, kuriem ir ārkārtīgi neliela makulas iesaiste, redzes funkcijas saglabājas ļoti labas visas dzīves garumā.
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Redzes sajūtas sniedz informāciju par priekšmetu formu, lielumu, krāsu un dod organismam iespēju pareizi orientēties ārējās vides apstākļos.
American Academy of Ophthalmology. BCSC Section 6, Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2020/2021.
American Academy of Ophthalmology. BCSC Section 12, Retina and Vitreous. 2020/2021.
Taylor & Hoyt’s Pediatric ophthalmology and strabismus, 5th edition
Noderīgas interneta vietnes pacientiem:
