Pārlekt uz galveno saturu

Fenilketonūrija

Fenilketonūrija (FKU) ir reta iedzimta vielmaiņas saslimšana, kas ietekmē olbaltumvielu saturošu produktu šķelšanu.

Attēls
aminoskābes
Izveidots: 26. janvāris, 2022. gads
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads

Olbaltumvielas jeb proteīni ir viena no uztura galvenajām sastāvdaļām. Olbaltumvielas sastāv no 20 dažādām aminoskābēm, un viena no šīm aminoskābēm ir fenilalanīns, kas tiek izmantots, lai veidotu citu aminoskābi, kuru sauc par tirozīnu. Cilvēka organismā enzīmi olbaltumvielas sašķel līdz aminoskābēm. Fenilketonūrijas gadījumā trūkst enzīma fenilalanīna hidroksilāzes, līdz ar to fenilalanīns nevar pārveidoties par tirozīnu. Tieši tādēļ fenilalanīna līmenis asinīs paaugstinās, jo tas netiek izmantots, savukārt tirozīna līmenis ir zems, jo tas netiek ražots.

Simptomu apraksts

Ja fenilketonūriju laikus diagnosticē un savlaicīgi uzsāk ārstēšanu, tā neizraisa smagus fiziskus un/vai garīgus traucējumus. Ja saslimšanu neārstē un cilvēks neievēro diētu, tad fenilalanīns uzkrājas smadzenēs un attīstās smagi neatgriezeniski fiziski un/vai garīgi traucējumi. Augsta fenilalanīna gadījumā attīstās uzvedības problēmas, piemēram, hiperaktivitāte, uzbudināmība, sliktas koncentrēšanās spējas, pigmentu trūkums (gaiši mati un āda). Svarīgi atcerēties, ka fenilalanīna uzkrāšanās negatīvi ietekmē smadzeņu darbību jebkurā vecumā. Tāpēc speciāla diēta jāievēro visa mūža garumā.

Cēloņi

Fenilketonūrija (FKU) ir reta iedzimta vielmaiņas saslimšana.

Saistītās ārstu specialitātes

Informatīvie materiāli

Fenilketonūrija diēta

Fenilketonūrijas gadījumā nedrīkst uzturā lietot gaļu, zivis, piena produktus, olas, pākšaugus, soju un sojas produktus, riekstus un sēklas, parastus miltus, maizi un graudaugus.

Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti

No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.

Saistītas tēmas

Retās slimības

Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.