Pārlekt uz galveno saturu

Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (IVGH) ir ģenētiska saslimšana, kur mutācijas rezultātā radies enzīma deficīts, tāpēc nepietiekami izstrādājas virsnieru garozas hormoni kortizols un aldosterons.

Attēls
dzimums
Izveidots: 27. septembris, 2021. gads
Atjaunots: 13. februāris, 2023. gads

Lai kompensētu trūkstošos hormonus, hipofīze ražo ļoti daudz AKTH (adrenokortikotropais hormons), kas stimulē virsnieru darbību, tāpēc virsnieres palielinās – rodas hiperplāzija un notiek androgēnu jeb vīrišķo hormonu pārprodukcija.

Attēls
Nieru hiperplāzija

Simptomu apraksts

Slimībai ir dažādi tipi, un hormonu producēšanas ciklā var tikt skarti vairāk enzīmi. Visbiežāk (90–95 % gadījumu) ir skarts enzīms 21-hidroksilāze. Šī enzīma deficīts var izraisīt šādas slimības formas:

  1. Klasiskā forma (75% gadījumu):
  • sālszaudes forma;
  • virilā forma.

2. Neklasiskā forma, kas ir vieglāka un ar vēlīnu sākumu (25 % gadījumu).

Klasiskā IVGH forma

Simptomi atšķiras meitenēm un zēniem.

  • Jaundzimušām meitenēm. Parasti diagnosticē agrāk, jo sievišķie dzimumorgāni anatomiski neizskatās tipiski. Var būt palielināts klitors, urīnizvadkanāls un vagīna var izveidot vienu kopēju, lielāku atveri. Dzemde un olnīcas var būt neizmainītas.
  • Jaundzimušiem zēniem. Var būt nedaudz tumšāka ādas krāsa, dzimumloceklis var būt palielināts. Citi simptomi zēniem atkarīgi no tā, vai viņiem ir sālszaudes vai virilā forma.

Sālszaudes forma

IVGH raksturojas ar pilnīgu hormona aldosterona trūkumu organismā, tāpēc novēro pastiprinātu sāls (NaCl) zudumu caur nierēm ar urīnu.

Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, ja netiek diagnosticēts savlaicīgi. Sālszaudes krīze parasti rodas 7–14 dienu vecumā un raksturojas ar vemšanu, svara zudumu, izteiktu sagurumu, apātiju, izteiktu šķidruma zudumu, šoku.

Virilā forma

Diagnosticē 2–4 gadu vecumā, kad bērniem sāk parādīties priekšlaicīgas pubertātes pazīmes – pastiprināts apmatojums dzimumorgānu apvidū, zēniem dzimumlocekļa palielinājums.

Neklasiskā IVGH forma

Šajā gadījumā parasti sāls netiek zaudēts, lai gan stresa situācijās organisms var sākt pastiprināti izdalīt arī sāli, un tad nepieciešama papildu terapija.

Var attīstīties gan zēniem, gan meitenēm jebkurā vecumā. Līdzīgi kā citām formām, zemo aldosterona un kortizola līmeni organisms cenšas palielināt, tāpēc izstrādājas pārāk daudz testosterona.

  • Simptomi meitenēm: agrīna pubertāte – pastiprināts apmatojums, strauja augšana, neregulāras mēnešreizes, neauglība, policistisko olnīcu sindroms (PCOS), pinnes jeb akne. Bieži vien terapija ar glikokortikoīdiem nav nepieciešama. Izmanto estrogēnu saturošus kontracepcijas līdzekļus tablešu veidā. Sīkāk lasiet rakstā Pastiprināta vīrišķo hormonu veidošanās meitenei.
  • Simptomi zēniem: vēlīnā neklasiskā forma bieži vien paliek nepamanīta un nediagnosticēta, jo nav specifisku ārēju pazīmju un simptomu, bet to var diagnosticēt vēlāk kā vienu no neauglības iemesliem vīriešiem. Var būt arī agrīna pubertātes attīstība, ar agrīnu apmatojuma parādīšanos dzimumorgānu un padušu apvidū, dzimumlocekļa palielināšanos un strauju augšanu.

Izmeklējumu apraksts

Asins analīzes – glikozes, kortizola un AKTH līmeņa noteikšana tukšā dūšā. Tāpat nepieciešams noteikt nātrija, kālija un 17-OH progesterona (marķieris, kas IVGH gadījumā ir paaugstināts) līmeni asinīs, kā arī kariotipu (hromosomu komplekts, kas satur ģenētisko materiālu).

AKTH stimulācijas prove – nepieciešama atsevišķos gadījumos, lai apstiprinātu diagnozi.

Attēldiagnostika – ultrasonogrāfija vai magnētiskās rezonanses izmeklējums, vai datortomogrāfija vēdera dobumam un virsnierēm, ultrasonogrāfija mazā iegurņa orgāniem meitenēm, rentgens, lai noteiktu kaulu vecumu.

Kopš 2019. gada 1. jūlija Latvijā ir ieviests jaundzimušo iedzimtas virsnieru garozas hiperplāzijas skrīnings.

Iespējamo izmeklējumu saraksts

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Slimību ārstē ar hormonu aizvietojošo terapiju:

  • Glikokortikoīdu preparātus (galvenokārt hidrokortizons) lieto, lai aizstātu trūkstošo hormonu kortizolu;
  • Ja ir arī aldosterona nepietiekamība, tad lieto arī fludrikortizona preparātu;
  • Pacientiem ar sālszaudes formu nepieciešams papildus uzņemt arī sāli (NaCl, vārāmā sāls).

Preparāti jālieto pastāvīgi un bez pārtraukuma, ja vien ārstējošais ārsts nav rekomendējis citādi. Organisma stresa situācijās (operācija, medicīniska manipulācija, akūta infekciju saslimšana) hidrokortizona deva ir jāpalielina un jālieto tā saucamā stresa deva, kādu rekomendējis ārstējošais ārsts. Svarīgi ievērot ārsta rekomendācijas, jo arī fizioloģiski stresa situācijās organismā kortizola līmenis palielinās.

Iedzimtu virsnieru hiperplāziju nevar izārstēt, un terapija nepieciešama visu mūžu, bet ar atbilstošu medikamentozu terapiju dzīves kvalitāte var būt ļoti laba.

Saistītās ārstu specialitātes

Informatīvie materiāli

Laboratorās analīzes endokrinoloģijā

Cilvēka hormonālā regulācija ir pakļauta stingram bioloģiskam diennakts ritmam, tādēļ, izvērtējot analīžu rezultātus, ļoti svarīgi zināt analīžu nodošanas laiku. Pareizāku analīžu rezultātu var iegūt no agra rīta un tukšas dūšas paraugiem, ja ārsts nav individuāli norādījis citādāk.

Merke P. D., Auchus J.R., Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children