Ģimenes pieredzes stāsts par Marfāna sindromu
Esmu sieva vīram un māte dēlam ar Marfāna sindromu. Par Marfāna sindromu vīra ģimenē runāts jau ap 1980. gadu, bet tad ne ārsti, ne kāds cits nojauta, kas patiesībā ir Marfāna sindroms.
Marfāna sindroms
Marfāna sindroms ir iedzimta saistaudu slimība.
Attēls
Izveidots: 20. jūlijs, 2022. gads
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Drukāt
Saistaudi cilvēka ķermenī darbojas līdzīgi kā līme. Tie palīdz saturēt kopā visas organisma šūnas, audus un orgānus. Viena no saistaudu sastāvdaļām ir fibrilīns, kas Marfāna sindroma gadījumā ir bojāts, līdz ar to šiem pacientiem saistaudi ir mazāk efektīvi.
Aortas aneirisma vai sirds vārstuļu anomālijas var nopietni apdraudēt dzīvību. Trauslo asinsvadu dēļ Marfāna sindroma pacienti nedrīkst nodarboties ar intensīvu sportu. Piemēram, skolā bērniem ar Marfāna sindromu būtu jāapsver piemērotība lielākajai daļa sporta nodarbību. Tas gan nenozīmē, ka ar sportu nevar nodarboties pavisam. Golfs, boulings, staigāšana ir iecienītas aktivitātes starp Marfāna sindroma pacientiem.
Precīza un savlaicīga diagnostika palīdz nodrošināt pareizu ārstēšanu. Dažas ārstēšanas metodes var novērst simptomu pasliktināšanos un galu galā glābt dzīvības.
Simptomu apraksts
Klīnisko simptomu spektrs var būt ļoti atšķirīgs – no viegla līdz smagam – pat vienas ģimenes ietvaros. Marfāna sindroma pazīmes dažiem var parādīties tikai ar gadiem, bet dažiem jau izpausties no dzimšanas ar daudzu orgānu sistēmu iesaisti. Katram pacientam simptomu spektrs ir atšķirīgs.
Biežāk raksturīgās iezīmes ietver:
- Garu, slaidu augumu;
- Garas rokas, kājas un pirkstus;
- Pārmēru elastīgas locītavas;
- Mugurkaula nepareizu izliekumu (skoliozi);
- Krūškurvja deformāciju uz iekšu vai uz āru;
- Plakano pēdu;
- Striju veidošanos uz ādas;
- Redzes problēmas – miopiju jeb tuvredzību, lēcas dislokāciju;
- Sirds un asinsvadu sistēmas problēmas – aortas aneirismu, sirds vārstuļu anomālijas.
Attēls
Cēloņi
Marfāna sindroms skar aptuveni 1 no 5 000 līdz 10 000 cilvēku. Marfāna sindroms varētu būt mantots no kāda no vecākiem (2/3 gadījumu), bet katrs trešais pacients ir pirmais savā ģimenē ar šo slimību.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Nav vēl izstrādātas zāles, kas varētu atrisināt visas problēmas, ar kurām sastopas Marfāna sindroma pacienti, bet specifiski medikamenti un regulāras ārstu apskates samazina komplikāciju veidošanos, paaugstina pacientu dzīves kvalitāti un dod pacientiem iespēju dzīvot tikpat ilgu dzīvi kā lielākajai daļai sabiedrības.
Speciālisti, pie kā vērsties
Ja ir aizdomas par Marfāna sindromu, vērsties pie pediatra vai sava ģimenes ārsta, kurš vajadzības gadījumā nosūtīs Jūs uz nepieciešamajiem izmeklējumiem.
Reto slimību pacientu dinamisko novērošanu veic pediatri/ internisti ar kompetenci retajās slimībās, tāpat ir pieejamas valsts apmaksātas psihologa un uztura speciālista konsultācijas. Būtisku atbalstu sniedz arī pacientu organizācijas.
Saistītās ārstu specialitātes
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.