Pārlekt uz galveno saturu

Tērnera sindroms

Slimība, kuras gadījumā sievietei pilnībā vai daļēji trūkst viena X hromosoma (dzimumhromosoma).  Sindroma gadījumā var būt skartas dažādas orgānu sistēmas - sirds, skelets, nieres, dzimumorgāni, u.c.  

Attēls
dzimums
Created: 1. novembris, 2021. gads
Atjaunots: 6. jūnijs, 2023. gads

Simptomu apraksts

Iespējamas dažādas X hromosomas anomālijas, tāpēc Tērnera sindromam novēro plašas un dažādas klīniskās izpausmes. Meitenēm ar šo sindromu var būt:

  • Kaulu deformācijas;
  • Iedzimta sirdskaite;
  • Mazs augums;
  • Aizkavēta pubertāte;
  • Primāra amenoreja (nav mēnešreižu);
  •  Neauglība;
  • Psihosociālas vai psihoemocionālas problēmas;
  • Paaugstināts risks attīstīties dažādam endokrīnām, sirds-asinsvadu sistēmas un citām hroniskām slimībām.

Cēloņi

Tērnera sindroms ir hromosomu anomālijas rezultāts. Ar šo sindromu piedzimst apmēram 1 no 2000-2500 meitenēm.

Parasti cilvēkam katrā šūnā ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros. Divas no tām ir dzimuma hromosomas. Pusi no hromosomām bērns pārmanto no tēva, bet otro pusi – no mātes. Hromosomas satur gēnus, kas nosaka cilvēka īpašības, piemēram, acu krāsu un augumu. Meitenēm parasti ir divas X hromosomas (pieraksta kā XX), puišiem – viena X un viena Y hromosoma (pieraksta kā XY). Taču meitenēm ar Tērnera sindromu ir tikai viena X hromosoma vai arī trūkst daļas no vienas X hromosomas.

Izmeklējumu apraksts

Lai laikus diagnosticētu Tērnera sindromu, rūpīgi jāpievērš uzmanība meitenes augšanai. Meitenēm ar šo sindromu raksturīga lēna augšana un mazs augums. Svarīgi novērot arī dzimumnobriešanas procesu – vai krūšu augšana sākas līdz 13 gadu vecumam?

Bieži Tērnera sindromu diagnosticē novēloti, tikai pusaudžu vecumā, kad meitene vēršas pie ārsta, jo nav sākušās mēnešreizes 15 gadu vecumā. Tērnera sindroma gadījumā olnīcās ir ievērojami samazināts olšūnu skaits (vai to nav vispār), tādēļ ļoti bieži meitenēm nesākas normāla dzimumattīstība. Nereti sindromu atklāj tikai pieaugušo vecumā, kad rodas neauglības problēmas.

11–12 gadu vecumā pacientei jāapmeklē ginekologs. Ārsts veiks ginekoloģisko ultrasonogrāfiju, kurā izvērtēs dzemdes un olnīcu izmērus un attīstību. Ārsts arī veiks ginekoloģisko apskati – izvērtēs krūšu, ārējo dzimumorgānu izskatu un attīstību. Papildus noteiks sievišķo dzimumhormonu līmeni asinīs.

Tērnera sindroma skrīningu meitenēm pagaidām neveic nevienā pasaules valstī. Sindroma diagnozi balsta uz klīniskām pazīmēm – mazs augums, kaulu deformācijas, iedzimta sirdskaite, traucēta pubertātes norise, dzirdes un runas traucējumi. Tērnera sindroma diagnozi apstiprina, veicot kariotipa izmeklējumu. Tā ir īpaša analīze, ar kuras palīdzību speciālisti apskata dzimumhromosomu “sastāvu”.

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Augšanas hormona terapija var uzlabot augšanu un auguma prognozi pieaugušā vecumā. Lai sasniegtu labu rezultātu, ārstēšana jāuzsāk pietiekami agri.

Lielākajai daļai Tērnera sindroma pacienšu ir jāsaņem sievišķos hormonus aizvietojoša terapija. Sākumā tikai viens hormons (estrogēns), vēlāk tiek pievienots vēl viens hormons (progestīns). Parasti estrogēni pieejami uz ādas līmējamu plāksteru veidā, bet ir iespējama arī medikamentu lietošana tablešu veidā. Sākumā lieto ļoti nelielas estrogēnu devas, tāpēc medikamenti var acīmredzamas pārmaiņas arī neradīt. Estrogēnu devu pakāpeniski palielina 2–3 gadu laikā.

Pakāpeniski sāks augt krūtis, veidoties sievišķīgākas ķermeņa aprises. Apmēram pēc diviem gadiem sāksies mēnešreizes. Estrogēns ir nepieciešams ne tikai normālai dzimumattīstības nodrošināšanai, tas palīdz palielināties kaulu blīvumam. Veselai sievietei kaulu blīvums palielinās līdz 30 gadu vecumam, un visvairāk to veicina tieši estrogēna līmeņa paaugstināšanās, kas normāli notiek pubertātes laikā.

Kad pagājuši apmēram divi gadi kopš hormonu terapijas sākuma vai arī sākušās mēnešreizes, terapijā pievieno vēl vienu sievišķo hormonu preparātu (progestīns). Tas jālieto noteiktu dienu skaitu mēnesī. Šis preparāts nepieciešams, lai mēnešreizes notiktu regulāri un būtu aizsargāts dzemdes iekšējais slānis. Vienu pašu estrogēnu ilgstoši saņemt nedrīkst, jo tādā gadījumā tas palielina dzemdes vēža risku.

Ja meitenei ar Tērnera sindromu ir diagnosticēta sirdskaite, var būt nepieciešama ķirurģiska operācija.

Reproduktīvās tehnoloģijas var palīdzēt iestāties grūtniecībai. Apaugļotas donoru olšūnas tiek izmantotas, lai izveidotu embrijus, kurus var ievietot sievietēs dzemdē. Ar hormonu terapijas palīdzību sieviete var iznēsāt mazuli.

Hormonu aizvietojoša terapija Tērnera sindroma pacientēm jāsaņem vismaz līdz 30 gadu vecumam, lai nodrošinātu labu kaulu veselību. Pēc tam nepieciešamību saņemt hormonu aizvietojošu terapiju izvērtē individuāli.

Saņemot hormonu aizvietojošu terapiju, regulāri jāapmeklē ārsts – parasti 1–2 reizes gadā. Katru reizi ārsts nosaka dzimumhormonu līmenis asinīs, veic ginekoloģisko ultrasonogrāfiju un ginekologa apskati.

Prognoze

Meitenēm, kurām ir Tērnera sindroma mozaīku forma (ir gan šūnas ar normālu hromosomu skaitu, gan šūnas ar izmainītu hromosomu skaitu), dzimumnobriešana un mēnešreizes var sākties pašas. Tomēr ir palielināts risks, ka mēnešreizes beigsies pāragri un iestāsies menopauze. Pacientes ar Tērnera sindroma mozaīku formu var apsvērt olnīcas vai olšūnu audu saglabāšanu vēlākai auglības nodrošināšanai. Sīkāk par to var lasīt rakstā par auglības saglabāšanu. Vienlaikus šīm pacientēm ar ārstu jāpārrunā efektīvas kontracepcijas lietošana, lai izvairītos no neplānotas grūtniecības.

Pacientēm, kurām ir Tērnera sindroma pilna forma (nav šūnu ar normālu hromosomu skaitu), bieži vien nepieciešams izmantot donores olšūnas (olšūnas, kuras ziedojušas veselas sievietes), lai iestātos grūtniecība. Grūtniecība ir ļoti nopietni jāplāno, pirms tam izvērtējot, vai nav citu orgānu sistēmu saslimšanas (visbiežāk ar sirds veselību saistītas), kuru dēļ ārsts tomēr ieteiks grūtniecību neplānot. Plānoto dzemdību veidu (vagināli vai ar ķeizargrieziena palīdzību) ārsti izvērtē katrai sievietei atsevišķi tad, kad grūtniecība iestājusies.

Speciālisti, pie kā vērsties

Ja ir aizdomas par Tērnera sindromu, nepieciešams vērties pie ģimenes ārsta, lai izvērtētu sūdzības, veiktu apskati un uzsāktu izmeklēšanu. Ja nepieciešams, ārsts nosūtīs pie speciālista turpmākai diagnozes precizēšanai, izmeklēšanai un ārstēšanai.