Kas ir 1. tipa neirofibromatoze?

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze?

1. tipa neirofibromatoze (NF1) ir ģenētiska saslimšana. Tā izraisa labdabīgu audzēju veidošanos ādā, zem ādas un pa nervu gaitu. Tā vienlīdz bieži sastopama gan zēniem, gan meitenēm. Lielākajai daļai bērnu ar NF1 ir viegli simptomi, kas neierobežo viņu spējas.

Ir trīs neirofibromatozes veidi:

• NF1 ir visizplatītākā un skar 1 no katriem 3000 jaundzimušajiem.
• 2. tipa neirofibromatoze (NF2) ir daudz retāka. Tā skar apmēram 1 no 25 000 jaundzimušajiem.
• Trešais NF veids (saukts par švannomatozi) ir ļoti reti sastopams. Lielākajai daļai cilvēku ar šo neirofibromatozes tipu simptomi attīstās pieaugušo vecumā.

Tās visas ir ļoti atšķirīgas slimības. NF1 nekad nevar kļūt par NF2 vai otrādi, un cilvēkam parasti ir tikai viena veida neirofibromatoze.

Pazīmes un simptomi

Lielākajai daļai jaundzimušo ar 1. tipa neirofibromatozi nav simptomu, bet dažiem var būt izliekti apakšstilbu kauli.

Pirmajā dzīves gadā lielākajai daļai bērnu ar NF1 ir vairāki ādas plankumi, kurus to krāsas dēļ sauc par café-au-lait (“kafija ar pienu”). Šie plankumi ir:

• tumšāki par apkārtējo ādu
• plakani un vairāk nekā 5 milimetri diametrā

Parasti uz ādas ir viens vai divi no šiem plankumiem, bet cilvēkiem ar NF1 vienmēr ir seši vai vairāk. Šo elementu skaits nav saistīts ar slimības smagumu, un tie nerada problēmas vai simptomus.

Neirofibromatozes gadījumā var būt kavēta attīstība - bērns vēlāk iemācās staigāt un runāt nekā vienaudži.

Var būt arī:

• Vasaras raibumi neparastās vietās (padusēs un cirkšņos) - tie mēdz parādīties 3-5 gadu vecumā. Tie ir diametrā mazāki nekā “kafija ar pienu” plankumi.
• Neirofibromas - labdabīgi veidojumi ap nerviem, kas parasti izskatās kā mazi izciļņi ādā vai zem ādas. Neirofibromas parasti nenovēro maziem bērniem, bet tām ir tendence palielināties skaitā un apmēros pubertātes laikā un pieaugušā vecumā. Neirofibromas var izraisīt kosmētisku defektu un var būt sāpīgas.
• Liša mezgliņi – tie ir mazi vasaras raibumi varavīksnenē (acs krāsainajā daļā), kas attīstās pubertātes laikā. Tos parasti novēro tikai pārbaudot acis ar speciālu lampu, un tie nekad neietekmē redzi un neizraisa citus simptomus.
• Mācīšanās grūtības, kas var radīt problēmas skolā
• Galvassāpes, kas ir biežāk sastopamas bērniem ar NF1 nekā vispārējā populācijā

Retāk:

• Augsts asinsspiediens (hipertensija)
• Uzmanības un hiperaktivitātes traucējumi
• Lielāks galvas apkārtmērs
• Īsāks augums nekā lielākajai daļai vienaudžu
• Priekšlaicīga vai aizkavēta pubertāte
• Patoloģiski mugurkaula izliekumi (skolioze)
• Apakšstilbu kaulu izliekumi (novēro pirmajos divos dzīves gados)
• Redzes nerva audzējs (glioma)
• Ļoti lielas neirofibromas (sauktas par tīklveida jeb pleksiformām neirofibromām), kas potenciāli var kļūt ļaundabīgas
• Epilepsija

Nav iespējams prognozēt, kuras izpausmes attīstīsies. Dažiem bērniem NF1 simptomi ir viegli, bet citiem smagi. Simptomu smaguma pakāpe var atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros.

Cēloņi

Bērniem ar 1. tipa neirofibromatozi šūnas neveido neirofibromīnu tā, kā vajadzētu. Neirofibromīns ir proteīns, kas darbojas kā “bremze” un aptur šūnu nekontrolētu augšanu.  Ja neirofibromīns nedarbojas, tad šūnas aug nekontrolēti, veidojot audzējus un citas problēmas. Tas notiek gēna NF1 izmaiņu jeb mutāciju dēļ. Apmēram katrs otrais bērns ar NF1 to manto no vecākiem ar NF1. Vecākiem ar NF1 ir 50% iespēja to nodot bērnam.   Pārējie gadījumi ir saistīti ar jaunām, spontānām izmaiņām, kas NF gēnā notikušas nezināma iemesla dēļ – to sauc par jaunu mutāciju jeb “de novo”. Šajā gadījumā bērnam ir slimība, bet vecākiem nav.

Kā tiek diagnosticēta 1. tipa neirofibromatoze?

NF1 var diagnosticēt izmantojot ģenētiskās (DNS) gēnu analīzes vai nosakot diagnozi pēc klīniskajiem kritērijiem un simptomiem. Lielākajai daļai bērnu ar NF1 tiek diagnosticēts tikai pēc tam, kad parādās vairāki “kafija ar pienu” plankumi. Ārsts parasti:

• jautās par bērna simptomiem un to, vai ģimenes locekļiem ir līdzīgi simptomi
• apsvērs arī citus iemeslus, kas var izraisīt “kafija ar pienu” plankumus

Lai izvērtētu citu orgānu iesaisti, tiek piesaistīti speciālisti, kas ikdienā ārstē NF1, tostarp acu ārsts. Papildus var tikt veiktas asins analīzes, galvas smadzeņu magnētiskā rezonanse un rentgena izmeklējumi. Tā kā augot bērniem ar NF1 attīstās arvien vairāk pazīmju un simptomu, diagnoze var netikt noteikta uzreiz. Gandrīz visi bērni tiek diagnosticēti līdz 8 gadu vecumam.

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Dinamiskā novērošana Bērniem ar 1.tipa neirofibromatozi ir iespēja saņemt valsts apmaksātas konsultācijas Reto slimību kabinetā. Pediatrs ar kompetenci retajās izstrādā individuālu aprūpes plānu katram pacientam, kuru noteiktos periodos pārskata. Kad bērns kļūst pilngadīgs, dinamisko novērošanu pārņem internists ar kompetenci retajās slimībās. Visiem reto slimību pacientiem pieejamas arī valsts apmaksātas ambulatoras uztura speciālista un psihologa konsultācijas. Psihologs konsultēs dažādu psiholoģisku, emocionālu, uzvedības grūtību gadījumos, sniegs atbalsta terapiju gan bērnam, gan visai ģimenei.

NF1 nevar izārstēt, taču regulāra novērošana, komplikāciju agrīna diagnostika un ārstēšana var atvieglot simptomus.

Par bērniem ar NF1 rūpējas komanda, kurā ietilpst dažādi speciālisti:

• pediatrs: veic dinamisko novērošanu un koordinē speciālistu piesaisti
• neirologs: nervu, smadzeņu un muguras smadzeņu problēmām
• onkologs: audzēju ārstēšanai vai noņemšanai
• dermatologs: ādas problēmām
• oftalmologs: redzes problēmām
• ortopēds: kaulu problēmām
• endokrinologs: pubertātes traucējumiem
• psihiatrs: uzvedības un uzmanības traucējumiem

Kontroles vizītes maziem bērniem nepieciešamas ik 6-12 mēnešus, vecākiem bērniem reizi gadā.

Kas vēl būtu jāzina par NF1?

• NF1 var ietekmēt bērnu dažādos veidos.
• Lielākajai daļai bērnu ir viegli simptomi, ļoti maz medicīnisku komplikāciju, un viņi dzīvo pilnvērtīgu dzīvi.
• Katrs bērns ar NF1 ir pakļauts komplikāciju riskam, tāpēc ir svarīgas regulāras pārbaudes, lai varētu agrīni konstatēt un ārstēt: problēmas ar redzi, paaugstinātu asinsspiedienu, jaunus audzējus un to augšanu, skoliozi, priekšlaicīgu pubertāti, mācīšanās traucējumus

Turpinās pētījumi par efektīvākām ārstēšanas iespējām cilvēkiem ar NF1.

Vairāk par dzīvi ar NF1 informatīvajā materiālā  "Dzīve bērniem ar 1. tipa neirofibromatozi (NF-1)":