Ģenētiķis

Ģenētiķis ir ārsts, kurš specializējies pārmantotās vai iedzimtās ģenētiskās slimībās. Ģenētikas klīnikā pacients tiek konsultēts jau no augļa stadijas līdz pat sirmam vecumam.

Izveidots: 5. decembris, 2021. gads

Atjaunots: 8. februāris, 2023. gads

Drukāt

Kā sagatavoties vizītei

Visiem pacientiem nākot uz pirmreizēju vizīti ir jāņem līdzi visi ārstu slēdzieni, izraksti, analīžu rezultāti, kas veikti dzīves laikā, saraksts ar medikamentiem, ko lieto (precīzi nosaukumi);
jāņem līdzi rīta urīns (pareizi glabāts + 4 °C ledusskapī, aptiekas traukā bez konservanta, ar norādītu savākšanas laiku un pacienta datiem), izņemot pārus, kas nāk uz ģimenes plānošanu;
visiem pacientiem, nākot uz atkārtotu vizīti, jānorāda ģenētiķi, kurš konsultējis iepriekš (kurā gadā, kāds bijis pacienta uzvārds iepriekš, ģenētiķa uzvārds, kurš konsultējis).

Plānojot vizīti pie ārsta – ģenētiķa jārēķinās ar ilgāku gaidīšanas laiku – vismaz 3–8 mēneši, taču sagatavoties ģenētiķa konsultācijai iespējams, apmeklējot pediatru ar kompetenci retajās slimībās.

Nosūtījumu pie ārsta-ģenētiķa ārsts veic elektroniski, un par iespējamajiem vizītes laikiem ar sazināsies Bērnu slimnīcas klientu apakalpošanas speciālisti.

Steidzamu indikāciju gadījumā, ģimenes ārsts vai speciālists Bērnu slimnīcas mājaslapā aizpilda un nosūta speciālu veidlapu un steidzamības kārtā pacients nokļūst pie ģenētiķa uz konsultāciju. Veidlapu var atrast sadaļā "Profesionāļiem".

Vizītes norise

Konsultācijas laikā ārsts pārrunā pacienta galvenos veselības traucējumus, iegūst informāciju par ģimenes locekļiem un viņu slimībām, zīmē ciltskoku līdz trešajai dzimtas paaudzei, izmeklē pacientu objektīvi, un izveido izmeklēšanas plānu, izskaidro pacientam tālāko rīcības plānu. Konsultācija ir laikietilpīga, tādēļ, pacientam jāņem vērā, ka konsultācija ilgs stundu.

Ģenētiskās slimības iedala četrās lielās grupās: hromosomālās, monogēnās, vielmaiņas un mitohondriālās. Atkarībā no iespējamā slimības veida, ģenētiķis plāno laboratoro izmeklēšanu, nepieciešamības gadījumā rīko multidisciplinārus konsīlijus, ar citu profilu speciālistu piedalīšanos, lai lemtu par tālāku izmeklēšanu Latvijā vai ārvalstīs.

Apstiprinātas ģenētiskas vai retas slimības gadījumā, pacienta aprūpi līdz 18 gadu vecumam nodrošina pediatrs ar kopetenci retajās slimībās, kurš plāno nepieciešamos izmeklējumus un speciālistu, t.sk., ģenētiķa konsultācijas.