Autoiekaisīgas slimības

Ģenētisks defekts ir viens no galvenajiem cēloņiem periodisko drudžu vai autoiekaisīgo slimību gadījumos. Tas nozīmē, ka, vairāku slimību gadījumā, arī citi ģimenes locekļi var slimot ar periodiskiem drudžiem. Bērns manto divus gēnu komplektus, vienu no tēva, otru no mātes. Ģenētisks defekts nozīmē izmaiņas gēnā, kas rodas mutācijas rezultātā, izmainot gēna funkcijas, kas tālāk nodod organismam izmainītu signālu, izraisot saslimšanu.

Pastāv divu veidu gēnu pārmantojamība:

• Recesīvā: abiem vecākiem notikusi gēnu mutācija. Vecākiem parasti iespējama viena gēna mutācija no diviem. Viņi nav slimi, jo slimība rodas gadījumā, ja tiek skarti abi gēni. Risks pārmantot šo slimību bērnam ir vienā no četriem gadījumiem.
• Dominantā: gēnu mutācija notikusi tikai vienam no vecākiem. Ar vienu mutāciju pietiek, lai bērnam parādītos slimības izpausmes. Šajā gadījumā viens no vecākiem ir slims un bērnam transmisijas risks ir vienā no diviem gadījumiem.

Iespējams, ka nevienam no vecākiem nav gēnu mutācija un tā notiek tikai bērna iznēsāšanas laikā (t.s. “de novo” mutācija). Lai gan teorētiski mutāciju riska nākošajam bērnam nav, izņemot nejaušas mutācijas, bērnu pēcnācējiem tomēr pastāv tāds pats risks, kā dominantas mutācijas gadījumā un viens no diviem bērniem var saslimt. Autoiekaisīgās slimības, kuru galvenais cēlonis ir ģenētisks defekts, izpaudīsies tādējādi, ka ģenētiskā defekta izraisītā mutācija ietekmēs iekaisuma proteīnu/citokīnu nekontrolētu veidošanos un to funkcijas. Mutācijas skartie proteīni/citokīni radīs iekaisuma procesu organismā, izraisot drudzi un iekaisuma klīniku.