Pārlekt uz galveno saturu

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir viena no biežākajām hromosomālajām patoloģijām.

Attēls
dauna sindroms
Izveidots: 12. janvāris, 2023. gads
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads

Dauna sindroms ir viena no biežākajām hromosomālajām patoloģijām, un šī patoloģija skar cilvēkus jebkurā vecumā, visās rasēs un ekonomiskajos līmeņos. Sindroma biežums ir 1 uz 600-800 dzīvi dzimušiem bērniem. Mūsdienās indivīdi ar Dauna sindromu ir aktīva sabiedrības daļa - ir lielākas iespējas attīstīt savas spējas, atklāt savus talantus un piepildīt savus sapņus.

Cilvēka ķermenis ir veidots no šūnām. Visām šūnām ir centrs, saukts arī par kodolu, kurā glabājas gēni. Gēni, kas satur visu informāciju par iedzimtām pazīmēm, ir sagrupēti hromosomās. Parasti katras šūnas kodolā ir 23 pāri hromosomu, kur puse hromosomu mantota no mātes, otra puse no tēva. Dauna sindroms veidojas, ja dažas vai visas ķermeņa šūnas satur lieku 21. hromosomu.

Attēls
šūna hromosoma gēni
Kas ir hromosomas?

Simptomu apraksts

Papildu hromosoma nozīmē, ka ikvienā šūnā ģenētiskā materiāla ir par daudz. Ir svarīgi saprast, ka tas atstāj iespaidu uz bērna attīstību, bet neietekmē bērna potenciālu. Dauna sindroms ir bērna stāvoklis, bet ne viņš pats. Tāpat kā visiem cilvēkiem, iemaņas un zināšanas, ko bērns apgūs, būs unikāla kombinācija no dabas dotumiem un dzīves pieredzes. Kopumā bērns ir tieši tāds pats kā pārējie zīdaiņi - viņš ir jābaro, jāauklē un par visu visvairāk - jāmīl.

Ārsti parasti atpazīst bērniņus ar Dauna sindromu jau tūliņ pēc piedzimšanas. Parasti jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir atšķirīga sejiņa, kakls, rokas, pēdas un muskuļu tonuss. Dažādu raksturīgo izmaiņu kopums rada ārstam aizdomas par Dauna sindromu. Pēc izmeklēšanas ārsts parasti nozīmē veikt hromosomu analīzi, lai apstiprinātu diagnozi. Jāpatur prātā, ka pazīmju izpausme katram bērniņam ir individuāla un atšķirīga, un ne visiem bērniem būs visas raksturīgās pazīmes. Galvenais - nav atrasta saistība starp pazīmju skaitu vai izteiksmīgumu un bērna uztveres spējām.

Dauna sindroma pazīmes

Zems muskuļu tonuss

Hipotonija. Tas nozīmē, ka muskuļi ir atslābināti un šķiet “vāji”. Zems tonuss raksturīgs visām ķermeņa muskuļu grupām. Tas ietekmē bērniņa kustības, spēku un attīstību.

Citas pazīmes, kas raksturīgas Dauna sindromam, parasti neietekmē bērna spēju augt un mācīties, bet zemais muskuļu tonuss to var ietekmēt. Piemēram, tas aizkavē motoro iemaņu attīstību - velšanos, rāpošanu, sēdēšanu un staigāšanu (skatīt iemaņu tabulu zemāk). Samazināta mutes muskuļu tonusa dēļ bieži rodas barošanas traucējumi un var būt apgrūtināta šķidra ēdiena uzņemšana.
Hipotoniju izārstēt nav iespējams. Bērna muskuļu tonuss vienmēr būs nedaudz zemāks kā citiem bērniem. Ar laiku tonuss parasti uzlabojas un to var palīdzēt uzlabot ar fizioterapiju.

Izmaiņas sejā

Bērniņam var būt visas vai dažas pazīmes, kas raksturīgas Dauna sindromam.

Attēls
dauna sindroms
Bērns ar Dauna sindromu
  • Deguns: bērna seja var būt nedaudz platāka un deguna sakne plakanāka kā parasti. Bieži bērniem ar Dauna sindromu deguni ir mazāki nekā citiem bērniem. Arī deguna ejas var būt mazākas un tās vieglāk aizsprostojas.
  • Acis: acu spraugas var būt slīpas - vērstas uz augšu. Ir svarīgi pārbaudīt bērna redzi, jo bērniem ar Dauna sindromu redzes problēmas ir biežākas kā citiem, un ir lielāka iespējamība, ka radīsies miopija (tuvredzība).
  • Mute: var būt maza un aukslējas var būt zemu novietotas. Ja šīs pazīmes ir kopā ar zemu muskuļu tonusu, tad bērna mēle var būt izbāzta un izskatīties relatīvi liela attiecībā pret muti.
  • Zobi: parasti izšķiļas noteiktā secībā, bet bērniem ar Dauna sindromu zobi šķiļas savādāk - vēlu un neparastā secībā. Zobi var būt mazi, neparastas formas un nepareizi novietoti, kāds zobs var arī iztrūkt. Bieži bērniem ar Dauna sindromu novēro smaganu slimības.
  • Ausis: var būt mazas un augšējā maliņa var būt pārlocīta. Dažiem bērniem ar Dauna sindromu ausis ir novietotas zemāk. Ausu ejas parasti ir šaurākas, kas nereti rada grūtības konstatēt ausu infekciju. Arī ausu iekšējie kanāli, kas savieno iekšējo ausi ar aizdeguni, ir šaurāki, tie iekaisuma dēļ vieglāk nosprostojas. Nepietiekamas un neefektīvas ārstēšanas gadījumā dažādas elpceļu infekcijas var radīt regulārus vidusauss iekaisumus. Ir būtiski agrīni iekļaut bērna aprūpes sarakstā regulāru dzirdes pārbaudi.
  • Galvas forma: bērniem ar Dauna sindromu galvas apkārtmērs ir mazāks kā citiem bērniem. Ne vienmēr izmēra atšķirību ir viegli vizuāli pamanīt. Lai arī galva teorētiski ir mazāka, tā ir proporcionāla ķermenim. Pakausis var būt plakanāks (brahicefālija). Kakls var izskatīties īsāks, un jaundzimušajiem var novērot biezāku ādu uz kakla mugurējās daļas, kas ar laiku paliek neizteiktāka. Avotiņi bērniem ar Dauna sindromu var būt pēc izmēra lielāki, un tie var slēgties vēlāk kā citiem bērniem.
  • Augums: bērni ar Dauna sindromu piedzimstot parasti ir vidēja garuma un svara, bet viņi neaug tik ātri kā citi bērni. Šī iemesla dēļ bērniem ar Dauna sindromu ir atsevišķas auguma un svara attīstības līknes Pusaudži ar Dauna sindromu savu maksimālo augumu sasniedz vidēji 15 gadu vecumā. Vidējais augums vīriešiem ir 157 cm un sievietēm 146 cm. Pusaudžiem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir tieksme uz aptaukošanos.
  • Plaukstas un pēdas: rokas var būt mazākas un pirksti var būt īsāki kā citiem bērniem. Plaukstai vietā, kur parasti cilvēkiem ir divas rievas, bērnam var būt viena, kas iet pāri visai plaukstai (šķērsrieva) un piektais pirksts (mazais pirksts) var būt nedaudz saliekts plaukstas virzienā. Pēdas parasti nav izmainītas, bet reizēm var novērot lielāku atstarpi starp pirmo un otro pirkstu.

Pastāv arī citas ārējās pazīmes, kas skar krūšu kurvi, ādu, matus, taču lielākajai daļai jaundzimušo ar Dauna sindromu nenovēro pilnīgi visas šeit uzskaitītās un aprakstītās pazīmes. Visbiežāk sastopamās un raksturīgākās pazīmes ir samazināts muskuļu tonuss, uz augšu vērstas acu spraugas un mazas austiņas. Visas pārējās pazīmes, izņemot samazināto muskuļu tonusu, nekavēs un netraucēs bērna attīstību.

Tā kā bērnam ar Dauna sindromu ir viena lieka hromosoma, viņam var būt pazīmes, kas padara viņu līdzīgu citiem bērniem ar Dauna sindromu. Bet tā kā bērnam ir arī 22 normālu hromosomu komplekts, viņš būs līdzīgs arī saviem vecākiem, brāļiem un māsām, un viņam būs savas īpašās pazīmes.

Citi medicīniskie stāvokļi, ar kuriem bērns varētu saskarties

  • Iedzimta sirdskaite (kļūda sirds attīstībā) ir sastopama 40-50 % bērnu ar Dauna sindromu. Tas ir biežākais Dauna sindroma pacientu nāves iemesls agrīnā vecumā. Sirdskaites tipi var būt dažādi – kambaru starpsienas defekts, priekškambaru starpsienas defekts un citi. Sirdskaite var būt nenozīmīga, taču
    izteiktākas sirdskaites gadījumā var būt nepieciešama operācija. Operācijas sekmes un riskiir līdzīgi kā bērniem bez Dauna sindroma atbilstoša sirds defekta gadījumā.
  • Vairogdziedzera problēmas. Bērniem ar Dauna sindromu vairogdziedzera funkcija ir izmainīta biežāk kā citiem un, visbiežāk, funkcija ir samazināta. To sauc par hipotireozi.
  • Elpošanas sistēma - elpošanas ceļu slimības bērniem ar Dauna sindromu novēro biežāk. To ietekmē anatomiskās īpatnības, iespējami barošanas traucējumi un imūnās sistēmas izmaiņas, zemais muskulatūras tonuss un regurgitācija. Bērniem ar Dauna sindromu biežāk veidojas  miega apnoja augšējo elpceļu obstrukcijas jeb sašaurināšanās dēļ.
  • Leikēmijas biežums cilvēkiem ar Dauna sindromu ir aptuveni 1 %, kas ir līdz 15-20 reižu augstāks kā vispārējā populācijā.
  • Krampji - aptuveni 6-8 % bērnu ar Dauna sindromu var būt krampji, kas rodas smadzeņu elektriskās aktivitātes izmaiņu gadījumā. Krampji var būt dažāda veida - īslaicīgs uzmanības zudums, neparastas acu kustības, neparastas kustības vai konvulsijas. Parasti krampji nav bieži un ilgi, un starp tiem cilvēki jūtas labi.

Bērna iemaņas 

Iemaņas

Vecums bērniem ar
Dauna sindromu

Tipiskais vecums

Motorās iemaņas

Sēž patstāvīgi

6–30 mēneši

5–9 mēneši

Rāpo

8–22 mēneši

6–12 mēneši

Pieceļas

1 gads–3 gadi 4 mēneši

8–17 mēneši

Staigā patstāvīgi

1–4 gadi

9–18 mēneši

Valoda

Pirmie vārdi

1–4 gadi

1–3 gadi

Divu vārdu frāzes

2–7,5 gadi

15–32 mēneši

Personīgās/sociālās

Atbildes smaids

1,5–5 mēneši

1–3 mēneši

Ēd ar pirkstiem

10–24 mēneši

7–14 mēneši

Dzer no krūzes bez palīdzības

12–32 mēneši

9–17 mēneši

Izmanto karoti

13–39 mēneši

12–20 mēneši

Poda iemaņas

2–7 gadi

16–42 mēneši

Patstāvīgi apģērbjas

3,5–8,5 gadi

3 gadi 4 mēneši – 5 gadi

Cēloņi

Daļējas vai pilnīgas trisomijas iemesls un cēlonis joprojām nav skaidri zināms. Tas, ko mēs zinām - šo hromosomu sadalīšanās kļūdu neietekmē praktiski nekādi vides faktori un to nevar izraisīt nekas, ko māmiņa ir darījusi grūtniecības laikā vai pirms tās. Trisomiju nevar iegūt, pārslimojot infekcijas slimības, to neizraisa asins grupu nesaderība vai sliktas domas. Vienīgais zināmais un pierādītais faktors, kas palielina risku dzemdēt bērniņu ar Dauna sindromu, ir vecāku vecums, jo nepareizas hromosomu sadalīšanās jeb vienkāršāk – kļūdas iespēja palielinās līdz ar vecumu. Piemēram, 35 gadus vecas sievietes risks piedzemdēt bērniņu ar Dauna sindromu ir 1 no 350. Risks 45 gadu vecumā ir 1 no 30. Risku palielina arī tēva vecums, ja tas ir virs 45 gadiem.

Izmeklējumu apraksts

Diagnostikas iespējas pirms bērna dzimšanas

Ir divas izmeklēšanas iespējas - skrīnings un diagnostiska.

Prenatālais skrīnings nosaka aptuveno risku, ka auglim varētu būt 21. hromosomas trisomija. Visām grūtniecēm Latvijā tiek piedāvāts veikt pirmā trimestra bioķīmisko skrīningu. Grūtnieces asinīs tiek noteikts PAPPA un brīvais beta HCG. Tad pēc šiem rādītājiem un augļa ultrasonogrāfiskajiem marķieriem tiek aprēķināts 21.hromosomas trisomijas risks. Pirmā trimestra bioķīmiskā skrīninga precizitāte uz 21.hromosomas trisomiju ir ~ 80 %. Šis tests nav diagnostisks.

Izmainītu analīžu gadījumā tiek piedāvāta invazīva augļa izmeklēšana – horija biopsija (12.-14.ned.) vai diagnostiskā amniocentēze (16.-20.ned.), kas ir diagnostiski testi. Ir iespējams veikt arī skrīningtestu, kas ir ar augstāku precizitāti nekā bioķīmiskais skrīnings - NIPT – neinvazīvā prenatālā testēšana. NIPT analizē ārpus-šūnu DNS no grūtnieces asinīm, kurās atrodas gan augļa, gan sievietes izcelsmes DNS molekulas. NIPT precizitāte uz 21. hromosomas trisomiju ir >99 %. Tomēr arī šis tests nav diagnostisks un izmainītu rezultātu gadījumā ir nepieciešams veikt invazīvu augļa izmeklēšanu – horija biopsiju vai diagnostisko amniocentēzi.

Amniocentēze ir diagnostikas metode. Amnija maiss ir telpa, kas pildīta ar šķidrumu, kurā peld auglis. Šo šķidrumu sauc arī par augļūdeņiem. Amniocentēze ir metode, kā paņemt augļūdeņus ģenētiskai izmeklēšanai grūtniecības laikā. Parasti augļūdeņus izmanto, lai pārbaudītu augļa gēnus vai hromosomas. Visbiežāk šī izmeklēšanas metode tiek piedāvāta, ja ir palielināts mātes vecums, izmainīts bioķīmiskais skrīnings un/vai atrastas augļa anomālijas ultrasonogrāfiskajā izmeklēšanā.

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Dinamiskā novērošana

Bērniem ar Dauna sindromu ir iespēja saņemt valsts apmaksātas konsultācijas Reto slimību kabinetā. Pediatrs ar kompetenci retajās izstrādā individuālu aprūpes plānu katram pacientam, kuru noteiktos periodos pārskata. Kad bērns kļūst pilngadīgs, dinamisko novērošanu pārņems internists ar kompetenci retajās slimībās.

Visiem reto slimību pacientiem pieejamas arī valsts apmaksātas ambulatoras uztura speciālista un psihologa konsultācijas. Psihologs konsultēs dažādu psiholoģisku, emocionālu, uzvedības grūtību gadījumos, sniegs atbalsta terapiju gan bērnam, gan visai ģimenei.

Atbalstu un noderīgu informāciju pacientiem ar Dauna sindromu iespējams saņemt arī Facebook grupā "Dauna sindroms Latvija".

Saistītās ārstu specialitātes

Informatīvie materiāli

Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti

No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.

Saistītas tēmas

Retās slimības

Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.