Redze
Redzes sajūtas sniedz informāciju par priekšmetu formu, lielumu, krāsu un dod organismam iespēju pareizi orientēties ārējās vides apstākļos.
Kruzona sindroms
Kruzona sindroms (Crouzon syndrome) ir ģenētiska galvaskausa attīstības anomālija.
Attēls
Izveidots: 2. augusts, 2022. gads
Atjaunots: 6. decembris, 2022. gads
Atjaunots: 6. decembris, 2022. gads
Drukāt
Kruzona sindroms ir ģenētiska galvaskausa attīstības anomālija, kas ietver vienas vai vairāku galvaskausa šuvju priekšlaicīgu saaugšanu (kraniostenoze), sejas kaulu nepilnīgu attīstību (hipoplāzija) un saspiestu deguna dobumu.
Attēls
1. attēls. Sešus gadus vecs zēns ar neārstētu Kruzona sindromu (Derderian & Seaward, 2012)
Simptomu apraksts
Simptomu smagums ir atšķirīgs. Kruzona sindroma izpausmes ir jau saskatāmas grūtniecības ultrasonogrāfijas kontroles laikā. Sindromam raksturīgās iezīmes parasti atklāj jaundzimušajiem, tomēr pirmajos 3-4 dzīves gados tās izpaužas visvairāk.
Simptomi ietver:
- pārāk agri saaugušas vairākas galvaskausa šuves jeb saistaudu savienojumi starp galvaskausa kauliem, kas ietekmē galvaskausa formu.
- izteikti augšžokļa attīstības traucējumi;
- liels attālums starp acīm (sejas hipertelorisms);
- acs ābolu izspiešanās no acu dobumiem (eksoftalmija), kas turpina pasliktināties, dažiem bērniem šīs pazīmes parādās dzīves pirmo divu gadu laikā;
- redzes nerva bojājums (80 % gadījumā);
- šķielēšana uz ārpusi;
- elpošanas grūtības, ko bieži novēro jau kopš dzimšanas; tās izraisa deguna eju necaurlaidība;
- knābja tipa deguns;
- dzirdes zudums;
- miega apnoja (pēkšņa elpošanas apstāšanās miega laikā, kas turpinās 10 sekundes vai ilgāk), to veicina gan sejas kaulu anomālija, gan spiediens uz smadzenēm, ko izraisa pāragri saaugušie galvaskausa kauli;
- normāla garīgā attīstība, bet to var apdraudēt agrīnais spiediens uz smadzenēm;
- problēmas ar zobu veselību, nepareizs sakodiens;
- smadzeņu šķidruma daudzuma palielināšanās galvaskausā (hidrocefālija jeb tā dēvētā ūdensgalva) - viena no Kruzona sindroma komplikācijām, kas bez ārstēšanas nopietni apdraud dzīvību.
Cēloņi
Kruzona sindroms sastopams 1 no 50 000 jaundzimušo. Tā pamatā ir mutācijas FGFR2 gēnā, kas atrodas 10. hromosomā.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Medikamentozā ārstēšana nespēj aizkavēt deformācijas procesu, tāpēc nepieciešams veikt vairākas operācijas. Kraniostenozes operāciju, kuras laikā koriģē galvas formu un mazina spiedienu uz smadzenēm, parasti veic 4–12 mēnešu vecumā, lai smadzenes varētu normāli attīstīties.
Sejas plastisko operāciju parasti veic vēlāk, bet tas jādara laikus, pirms skeleta augšanas beigām, lai nepieļautu pārāk smagu deformāciju. Vairumā gadījumu pēc tam bērnam nepieciešama sakodiena korekcija.
Ar operācijas palīdzību izveido mākslīgu blefarofimozi (iedzimta anomālija, kad plakstiņi ir nepietiekami attīstījušies, tāpēc tie nevar atvērties tik tālu kā parasti un pastāvīgi aizsedz acs daļu), lai samazinātu acābolu izspiešanos. Bērnam būtu jāsaņem arī psihologa konsultācija.
Saistītās ārstu specialitātes
Apakštēma
Derderian, C.A., Seaward, J. (2012). Syndromic craniosynostosis. Seminars in Plastic Surgery, 26 (2): 64–75.
Governale, L.S. (2015). Craniosynostosis. Pediatric Neurology, 53, 394-401.
Reardon, W., Winter, R.M., Rutland, P., Pulleyn, L.J., Jones, B.M., Malcolm, S. (1994). Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nature Genetics, 8 (1): 98–103.
Liasis, A., Walters, B., Thompson, D., Smith, K., Hayward, R., Nischal, K.K. (2011). Visual field loss in children with craniosynostosis. Child’s Nervous System, 27, 1289–1296.
https://lv.wikipedia.org/wiki/Kruzona_sindroms (skatīts 08.09.2021)
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome#resources (skatīts 08.09.2021)
Crouzon Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders) (rarediseases.org) (skatīts 09.09.2021)
Reardon W, Winter RM, Rutland P, Pulleyn LJ, Jones BM, Malcolm S. (1994) Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. US National Library of Medicine National Institutes of Health: Nat Genet.
Liasis A, Walters B, Thompson D, Smith K, Hayward R, Nischal KK. (2007) Visual field loss in children with craniosynostosis. US National Library of Medicine National Institutes of Health: J Neurosurg.