Jaundzimušo skrīnings
Lai savlaicīgi diagnosticētu smagas, bet ārstējamas slimības, jaundzimušajam dzemdību iestādē 48–72 stundu laikā pēc dzimšanas ņem asins paraugu no papēža un pārbauda risku saslimt ar vairākām ģenētiskām saslimšanām.
Atjaunots: 8. februāris, 2023. gads
Visiem jaundzimušajiem bērniem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu sešām slimībām: fenilketonūrijas, iedzimtas hipotirozes, cistiskās fibrozes, iedzimtas virsnieru garozas hiperplāzijas (21. hidroksilāzes deficīts), galaktozēmijas un biotinidāzes deficīta agrīnai diagnostikai.
Fenilketonūrija – reta, pārmantota vielmaiņas slimība. Ja fenilketonūriju savlaicīgi diagnosticē un sāk ārstēt, tā neizraisa paliekošus traucējumus. Diagnosticētajiem pacientiem visu mūžu jāievēro īpaša ārstēšana. Slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanas rekomendācijas, bērnam attīstās smagi neatgriezeniski fiziski un garīgi traucējumi.
Iedzimta hipotireoze – vairogdziedzera slimība, ko nosaka daļējs vai pilnīgs vairogdziedzera hormonu trūkums. Ja bērnam savlaicīgi netiek uzsākta ārstēšana, attīstās neatgriezeniski garīgās un fiziskās attīstības traucējumi.
Cistiskā fibroze – ģenētiska slimība, kas skar vairākas orgānu sistēmas. Savlaicīgi atklājot šo slimību, ar zālēm ir iespējams novērst nopietnas komplikācijas, uzlabot dzīves kvalitāti, pagarināt dzīvildzi.
Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (21. hidroksilāzes deficīts) – ģenētiska slimība, kas izpaužas ar traucētu virsnieru garozas hormonu ražošanu. Pastiprinātas vīrišķo hormonu produkcijas dēļ meitenēm attīstās vīrišķa tipa ārējie dzimumorgāni, kas var pilnībā atgādināt zēna dzimumorgānus. Šī slimība var izpausties arī kā sālszaude, kad pirmajās nedēļās pēc dzimšanas var apdraudēt bērna dzīvību.
Galaktozēmija – iedzimta vielmaiņas slimība, kad organisms nespēj šķelt piena cukuru. Saņemot krūts pienu vai laktozi saturošu mākslīgo maisījumu, jaundzimušajam var attīstīties dzīvībai bīstamas izpausmes.
Biotinidāzes deficīts – iedzimts vielmaiņas traucējums, kad organisms nespēj pārstrādāt vitamīnu B7. Ja slimību savlaicīgi diagnosticē un ārstē, pacientam nav slimības pazīmju. Neārstētos gadījumos attīstās smagi slimības simptomi, kas var novest pie neatgriezeniskiem veselības traucējumiem.
Vizītes norise
Jaundzimušo skrīningā nosaka 17-OH progesterona līmenis asinīs, kas uzrāda pastiprinātu androgēno hormonu klātbūtni. Savlaicīga slimības atklāšana pasargā no akūtas slimības manifestācijas (krīzes), kas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, lai laikus varētu jaundzimušajam sniegt palīdzību.
Skrīnings jaundzimušajiem ir valsts apmaksāts. Tas jāveic arī mājdzemdībās dzimušiem bērniem. Par sīkāku informāciju jāvēršas pie ģimenes ārsta. Skrīnings jaundzimušajiem jāveic saskaņā ar MK noteikumiem Nr. 611 (1. pielikuma 13. un 14. punktu).
Kas jāievēro pēc izmeklējuma
Skrīninga rezultātus jaunie vecāki varēs apskatīt, autorizējoties Bērnu slimnīcas Pacientu portālā.
Ja skrīninga analīzes būs izmainītas jeb radīs aizdomas par kādu no šīm sešām slimībām, par to bērna mammu un ģimenes ārstu informēs Reto slimību koordinācijas centra māsa, kura aicinās bērnam veikt atkārtotas asins analīzes, lai pārliecinātos par rezultātu patiesumu. Atkārtotas analīzes varēs veikt tuvākajā dzemdību nodaļā vai arī Bērnu slimnīcā. Svarīgi nekavēties un pēc iespējas ātrāk doties uz tuvāko laboratoriju, ģimenes ārsta praksi vai slimnīcu nodot analīzes.